四名兄妹被诊断出无法治愈的脑部疾病：心碎难以言表
尽管希金博瑟姆家的孩子们接受了小脑扁桃体下疝畸形手术，但仍在应对“持久影响”。
四名六兄妹确诊罕见脑部疾病，需接受高强度手术；女孩们的神经外科医生杰弗里·格林菲尔德博士表示，职业生涯中从未遇过类似病例；“我从未想过我们会经历这么多，”女孩母亲阿什莉·希金博瑟姆告诉《人物》杂志。
西弗吉尼亚州一个六口之家的父母震惊地得知，他们四个女儿被诊断出一种罕见脑部疾病，需接受高强度手术。
保罗和阿什莉·希金博瑟姆在2023年初发现小女儿奥斯汀情况异常。“养了六个孩子，你自然能察觉，”阿什莉告诉《人物》杂志。“我们知道奥斯汀有问题。她颤抖严重、无法行走、日夜不停尖叫哭泣。”
基因检测确认这位18个月大的幼儿患有小脑扁桃体下疝畸形——一种脑组织延伸至脊髓的罕见疾病。梅奥诊所指出，药物治疗和监测可作为治疗方案的一部分，但某些症状需手术干预。奥斯汀的情况还包括脑脊液阻塞和脊髓受压。
据美国哥伦比亚广播公司新闻部报道，这个幼儿需要脑部手术，因此全家从西弗吉尼亚州前往纽约，寻求纽约长老会康奈尔医学中心小儿神经外科医生杰弗里·格林菲尔德的治疗。2023年3月，奥斯汀在纽约长老会科曼斯基儿童医院的手术成功。
但仅数日后，家人得知3岁的女儿阿米莉亚同样患有小脑扁桃体下疝畸形及脊髓栓系综合征。克利夫兰诊所解释，该病是“脊髓异常附着于脊柱管”，导致血流受阻并引发麻木、肌无力或运动控制障碍。
与妹妹相同，阿米莉亚也由格林菲尔德博士主刀手术，不仅治疗小脑扁桃体下疝畸形，还修复了脊髓栓系问题。她的手术在2023年10月进行，一个月后全家再次返回——7岁的女儿奥布里同样需要针对脊髓栓系和小脑扁桃体下疝畸形的手术。尽管阿米莉亚和奥布里一直有细微症状，但直到奥斯汀确诊，父母才将线索串联起来。
“这是一种我无法描述的心碎，”阿什莉告诉《人物》杂志。“这令人恐惧。我永远不会忘记每个女儿被确诊的时刻。无论经历多少次，送她们进手术室从未变得更容易，痛苦也从未减轻。”
2025年3月，家人不得不再次面对——11岁的女儿阿达莉同样确诊小脑扁桃体下疝畸形和脊髓栓系，接受了脊髓手术（但未处理畸形，因其未引发症状）。
随后是第五次手术：奥斯汀的脊髓重新栓系，需再次修复。
“手术过程从未变得更容易，”父亲保罗告诉《人物》杂志。“第五次手术……和第一次一样令人紧张焦虑。”
他表示全家完全信任格林菲尔德博士，但承认“每当孩子接受涉及大脑和/或脊柱的手术及后续恢复期时，这种压力因素始终存在。”
格林菲尔德博士在给《人物》杂志的声明中表示：“小脑扁桃体下疝畸形本就罕见，发病率约为千分之一。四姐妹同时患病几乎闻所未闻，我职业生涯中从未遇到过。能影响这些孩子的个体生活，同时见证整个家庭动态如何受影响并最终恢复，这意义非凡。”
他补充道：“每个女孩的恢复情况可能不同，没人能确定我们未来不会再次相遇，但像希金博瑟姆家女孩这样的多数儿童，在成功的小脑扁桃体下疝畸形手术后应能期待正常童年。能成为提供此类卓越护理的团队和医院一员，即使针对研究不足的罕见疾病，也是一种荣幸。”
这个家庭不清楚为何六个孩子中有四人确诊此病（20岁的儿子切斯和18岁的女儿艾娃未患病）。“家族中无人曾被诊断小脑扁桃体下疝畸形或脊髓栓系，”阿什莉告诉《人物》杂志。“我们认为显然存在遗传因素，愿协助研究者和医生找出基因关联。”
尽管孩子们手术成功，阿什莉强调“小脑扁桃体下疝畸形无法治愈”。女孩们仍受副作用困扰，需花费九小时前往纽约或三小时半前往辛辛那提儿童医院定期复查。“综合所有女孩的情况，我们需看神经科、肺科、血液科（四人中有三人患血小板出血障碍）、遗传科、发育儿科、眼科、听力科、耳鼻喉科、泌尿科、心理科、言语病理科和风湿科专家，”阿什莉告诉《人物》杂志。
阿什莉告诫父母始终要相信直觉：“你比任何人都了解自己的孩子。当你知道情况不对时，别让医生告诉你一切正常。他们并非永远正确。这很艰难且费时，但坚持追问直到获得答案。”
她告诉《人物》杂志：“两年前，我从未想过我们会走到今天。从未想过要承受这么多。但我自豪的是，我们依然挺立，仍在为孩子奋战。”
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