负责夏科-马里-图斯病2B型(CMT2B)的一个基因缺陷似乎会干扰细胞中称为自噬的过程，这是一种消除细胞废物的机制。这些发现表明，在CMT2B患者中使自噬正常化可能具有治疗益处。
这项题为"夏科-马里-图斯病2B型周围神经病变中的自噬改变"的研究发表在《自噬》期刊上。
CMT2B是一种周围神经病变，通常在手和脚引起刺痛、灼烧或刺痛感。它也可能影响身体的其他部位。神经元（神经细胞）的轴突，即从神经细胞中心延伸出来的长臂状结构，在CMT2B中被认为受到损伤，从而导致症状。
自噬发生在细胞中称为自噬体的组成部分中。神经细胞中自噬体活动调节的紊乱，称为自噬流，已知会导致涉及神经的疾病，包括阿尔茨海默病、帕金森病和肌萎缩侧索硬化症。
CMT2B中的缺陷基因RAB7A产生一种调节自噬流的蛋白质，因此研究人员决定研究缺陷RAB7A基因对实验室培养细胞中自噬的影响。他们理论认为，在自噬减慢的细胞中积累的废物可能会损害神经细胞并导致在CMT2B中观察到的症状。
他们首先研究了培养中的标准细胞，发现携带突变RAB7A基因的细胞比具有正常基因的细胞拥有更少的自噬体和减少的自噬流。
研究人员随后研究了从CMT2B患者皮肤中取出并在实验室培养用于测试的细胞。与来自健康志愿者的培养皮肤细胞相比，具有一个缺陷RAB7A基因的CMT2B患者的细胞中自噬流减少。
"总之，我们的数据表明CMT2B突变强烈影响细胞自噬流，并表明由改变的RAB7蛋白质表达引起的自噬抑制可能是导致神经病变[神经疾病]的轴突变性增加的原因，"作者写道。
"因此，这些信息表明，靶向自噬的可能性可能代表一种改善受影响个体状况的潜在方法，同时利用用于评估自噬的检测方法（如所述的比率流式细胞术流检测）来快速评估体外由CMT2B致病突变造成的损伤程度，并可能选择和指导未来的治疗方案，"他们总结道。
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