新研究显示，通过分析超过130万份常规血液检测生成的健康记录，人工智能模型能够更精确预测常见遗传病风险。这项发表于《科学》期刊的研究表明，机器学习技术可生成0至1分的外显率评分系统，量化每个基因变异引发疾病的可能性。
纽约西奈山医学院团队构建了针对10种常染色体显性遗传病的AI模型，涵盖致心律失常性右室心肌病、家族性乳腺癌、家族性高胆固醇血症等。研究聚焦31个基因中的1648个罕见变异，通过机器学习整合实验室数值、生命体征等真实世界健康数据，突破传统基因检测"是/否"二元判断的局限。
研究通讯作者Ron Do教授指出，现有遗传检测常产生"意义不明"结果，造成患者焦虑。AI生成的外显率评分通过0-1连续评分体系，精确反映疾病风险谱系。例如在单基因糖尿病、心肌病等边界模糊的疾病中，AI模型能提供更细致的临床决策依据。
值得注意的是，研究发现部分曾被标记为"不确定"的基因变异实具明确致病性，而某些被认为高风险的变异却未显现显著临床影响。这种动态风险评估可指导高风险患者提前进行监测治疗，低风险者则避免过度检查。研究团队计划将模型扩展至更多疾病类型，并纳入更多元化人群数据。
美国国立卫生研究院同期研究强调，当前遗传病筛查存在严重缺口，尤其儿童群体面临数年诊断延误。麻省总医院Succi博士认为，AI技术将推动基因检测从二元分类转向个体化风险预测，使高风险人群提前启动干预方案。
患者组织FORCE执行主任Friedman指出，30%与50%的乳腺癌风险差异可能决定是否进行预防性手术。这种精准风险分层对携带BRAC基因突变的患者群体具有革命性意义。尽管技术尚需临床验证，其未来纳入诊疗指南后将显著提升精准医疗水平，但需突破数据质量与监管框架等实施障碍。
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