什么是运动神经元疾病？
撰写：Marijke Vroomen Durning 护士
医学审阅：Shruthi N 医学博士 于 2025年8月5日
- 什么是运动神经元？
- 运动神经元疾病的病因
- 运动神经元疾病的常见症状
- 运动神经元疾病的类型
- 运动神经元疾病的治疗方式
- MND患者的生活管理
- 如何帮助患病亲属？
- 核心要点
- 常见问题解答
阅读时间：13分钟
当你散步、与朋友交谈或咀嚼食物时，这些动作都由运动神经元控制。如同身体其他部分，运动神经元可能受损。你可能听说过肌萎缩侧索硬化症（ALS），又称卢·格里克病，这是最常见的运动神经元疾病（MND），但还有其他鲜为人知的类型。
2025年，演员埃里克·迪恩（《实习医生格蕾》主演）宣布确诊ALS（照片来源：Robin L Marshall/Getty Images）
什么是运动神经元？
运动神经元是连接大脑、脊髓与肌肉的神经细胞，负责所有自主与非自主动作。行走、交谈甚至呼吸时，运动神经元都在背后发挥作用。
人体主要存在两类运动神经元：
- 上运动神经元：位于大脑，向脊髓中的下运动神经元发送信号，指挥肌肉运动
- 下运动神经元：直接将大脑信号传递至肌肉，使身体产生动作
当运动神经元因疾病死亡时，电信号无法从大脑传递至肌肉，导致肌肉萎缩（医生或护士称为"萎缩"）。随着病情发展，患者将失去对动作的控制，出现行走、说话、吞咽和呼吸困难等症状。不同类型的MND影响不同神经细胞或具有不同病因。
运动神经元疾病的病因
目前尚无明确病因，但存在多种理论。即使10%的病例具有家族遗传性，仍需某种触发因素启动疾病进程。研究者提出以下可能因素：
- 接触毒素和化学物质（如重金属和杀虫剂）
- 病毒感染
- 细胞创伤
- 极端运动
谁最易患MND？
任何人都可能患病，但存在以下高风险因素：
- 男性发病率略高于女性
- 40岁以上人群风险增加，50-70岁为高发期
- 种族差异：南亚和东亚血统人群ALS发病率低于白种人
- 遗传风险：家族成员若患有ALS，自身风险上升
研究还发现地理位置可能影响发病，例如新西兰的发病率全球最高。
运动神经元疾病的常见症状
各类MND症状相似，主要表现为肌肉功能障碍。症状可能出现在身体不同部位，例如面部抽动不一定是严重疾病的征兆。
"很多人出现肌肉抽动（称为肌束震颤），"德克萨斯州纪念赫尔曼医院神经学家Philip Blum博士表示，"他们立刻怀疑ALS。但实际上，因肌束震颤就诊的患者中，非MND病例是ALS的20倍以上。"
典型症状包括：
- 肌肉无力（起病位置因人而异）
- 呼吸困难（躺卧时加重）
- 频繁胸部感染
- 睡眠障碍
- 注意力不集中
- 认知混乱
- 早晨头痛
- 易疲劳
运动神经元疾病的类型
肌萎缩侧索硬化症（ALS）
ALS是最常见的MND，美国每10万人中有4-6例患者。该病同时影响上下运动神经元，导致逐渐丧失行走、说话、咀嚼、吞咽和呼吸能力，伴随便秘和肌肉震颤。80%-90%为散发性病例，仅10%有家族史。
发病特征：
- 常见发病年龄40-70岁（平均诊断年龄55岁）
- 20-30岁亦可发病
- 症状出现后生存期通常3-5年，部分患者存活10年以上
原发性侧索硬化症（PLS）
PLS与ALS相似但罕见，仅影响上运动神经元。
早期症状：
- 步态缓慢
- 协调和平衡障碍
- 逐渐出现语言缓慢含糊、吞咽困难
通常发病于40-60岁，肌肉僵硬和无力逐渐加重，但多数患者不会因该病死亡。
进行性球麻痹（PBP）
PBP是影响脑干下运动神经元的ALS亚型，多数患者最终发展为ALS。
特征性症状：
- 语言含糊
- 吞咽困难
- 舌肌萎缩
- 情绪失控（无意识大笑/哭泣）
相似但非MND的疾病：
假性球麻痹是神经系统或脑血管疾病并发症，症状与PBP相似，但可通过病理特征区分。
脊髓性肌萎缩症（SMA）
脊髓性肌萎缩症是一种遗传性疾病，由SMN1基因缺陷引起，该基因负责生成保护运动神经元的蛋白。主要表现为四肢和躯干肌肉无力。
根据起病年龄分为四型：
I型（沃德尼格-霍夫曼病）：
- 出生6个月左右起病
- 无法独坐或抬头
- 肌张力低下、反射减弱、吞咽呼吸困难
II型：
- 6-18个月起病
- 可坐立但无法独立行走
- 可能出现呼吸问题
III型（克格二氏病）：
- 18个月后起病
- 影响行走、奔跑、起立和爬楼梯能力
- 可能伴随脊柱侧弯或关节肌肉缩短
IV型：
- 18岁后起病
- 四肢肌肉无力、震颤、呼吸问题
肯尼迪病
仅影响男性的遗传性疾病。女性携带者不会发病，但有50%概率传给儿子。
主要症状：
- 手部震颤
- 肌肉痉挛/抽动
- 面部/四肢无力
- 吞咽说话困难
- 男性乳腺增生
- 精子计数降低
脊髓灰质炎后综合征（PPS）
仅发生于曾患脊髓灰质炎者，感染后10-40年可能出现。约30%-40%脊髓灰质炎患者会发展为PPS。
症状特征：
- 与原始脊髓灰质炎感染部位相关（如呼吸/吞咽肌）
- 伴随疲劳、关节痛、肌肉痛
运动神经元疾病的治疗方式
MND尚无法治愈，治疗聚焦于症状管理和维持功能。某些药物可能延缓病情恶化：
- 依达拉奉：静脉或口服给药，可能延缓症状进展
副作用：瘀伤、头痛、行走困难
- 利鲁唑：口服药物，可能延长生存期25%
严重副作用：肝损伤和胃肠道反应
"支持性治疗至关重要，"Blum博士强调，"早期使用自动持续气道正压通气（CPAP）可显著改善疲劳并延缓疾病进展，其作用远超现有药物。"
职业治疗师（OT）在患者评估、家居改造建议（如轮椅适配）等方面发挥关键作用，必要时会转介语言治疗师或营养师。
MND患者的生活管理
不同MND类型的预后差异显著，有些进展缓慢。患者需根据病情调整工作和生活：
- 工作适应：美国法律强制雇主提供合理便利
- 家居改造：建议单层生活，避免安装楼梯升降椅（因颈部肌肉无力无法使用）
- 沟通辅助：从基础图板到高级语音软件可帮助语言障碍者
- 饮食管理：营养师定制食谱，职业治疗师提供进食辅助工具
- 心理支持：心理咨询师和互助小组可缓解情绪压力
如何帮助患病亲属
美国ALS协会等组织提供丰富资源。照顾者需注意：
- 加入互助团体
- 利用喘息护理服务
- 定期与医疗团队沟通
"照顾好自己才能照顾他人，"专家建议，"忽视自我可能导致照顾能力崩溃。"
核心要点
MND是进行性肌肉疾病，ALS最为常见。治疗聚焦提升生活质量，职业治疗师和社会工作者等跨学科团队发挥关键作用。建议联系当地ALS协会获取支持。
运动神经元疾病常见问题
最常见MND？
肌萎缩侧索硬化症（ALS）
主要类型？
ALS、SMA、PBP、肯尼迪病、PPS等
首发症状？
肌肉无力（面部/四肢起病不定）
疾病分期？
早期（独立生活）、中期（需要帮助）、晚期（需专业护理）
能否治愈？
尚无根治方法
疼痛问题？
疾病本身不疼痛，但可能并发肌肉痛、压疮等
【全文结束】
