罗切斯特，明尼苏达州 - 我们经常听说人工智能正在影响就业和各行各业，而且并不总是以积极的方式。但这是一个关于人工智能如何以前所未有的方式帮助医学界改变生命的故事。问问Joanie和Dave Kraus就知道了。
"任何事情都有可能，她确实获得了第二次生命的机会，" Dave说。
Dave在谈论他们的女儿Jorie。Krauses夫妇花了很长时间尝试怀孕，最终通过体外受精（IVF）成功怀上了Jorie。他们以为最大的障碍已经克服了，毕竟怀孕才是最难的，对吧？在过程中进行了基因检测，他们认为健康问题已经排除。
"在我们20周的扫描中，他们发现她有点小，并且发现了一个未定义的心脏问题。他们不太清楚那是什么，所以我们祈祷获得智慧，并前往梅奥诊所寻求第二个意见，" Joanie说。
值得一提的是，Joanie曾是KARE 11的长期员工，直到最近一直在管理我们的销售部门。
在33周时，梅奥诊所的医生决定剖腹产（C-section）是最好的选择，于是Jorie Kraus来到了这个世界。
"他们立即将她放入了保温箱，并将她送往圣玛丽医院的校区，我在那里见到了她，而Joanie留在梅奥校区，我生命中的两个女人分别在两栋大楼里，我得在两者之间来回奔波，确保她们都安好，" Dave回忆道。
Jorie在新生儿重症监护室度过了73天。事实证明，她不仅有五个心脏问题，还有一些其他的身体异常，但这些都不是无法克服的。
"我们要如何解决它，如何应对它？这位出色的外科医生说，'别担心，我们会解决这一切。你们只需要担心她带谁去舞会，'" Joanie说。
Joanie和Dave允许自己松了一口气。但这并不是他们女儿故事的终点。
基因检测结果显示出了问题。Jorie缺失了部分10号染色体。这是怀孕期间自发的缺失，意味着它不是从父母任何一方遗传来的，这也是为什么在IVF过程中没有发现的原因。Jorie被诊断患有DeSanto-Shinawi综合征，这是一种罕见的遗传疾病，导致了她的身体问题，还会导致低肌张力、发育迟缓和智力障碍。当时，全世界只有几十人有相同的诊断。
"Joanie问了一些关于这意味着什么的问题，我突然插嘴说，'这意味着它是永久性的。这种病没有治愈方法。这种病没有修复方法，也没有手术，' 然后我不得不站起来离开房间，" Dave说。
由于没有治愈方法，早期干预措施，如物理治疗和言语治疗，是唯一的选择。一年过去了，随着Jorie在爬行和说话等里程碑上落后，Joanie和Dave继续努力，寻求答案。
"我们是在世界上最好的医院里。突破性的遗传研究在哪里？她有着大大的微笑。这个大大的、大大的微笑，她说，'你们见过惠特尼·汤普森博士吗？'"
他们确实见过汤普森博士。她在新生儿重症监护室工作时，他们在Jorie出生后立即进行了基因检测或快速基因组测序。从那时起，汤普森开始了一个名为BabyForce的新项目，与劳拉·兰伯特博士合作。
"我们可以在新生儿重症监护室的第一天就进行这种全面的基因检测，并在生命的第一周内获得诊断，这确实可以对患者产生巨大的影响，但通常我们获得诊断后，却没有治疗方法，这正是Babyforce项目的意义所在，" 汤普森说。
医生们取患者的皮肤细胞并在实验室中培养。使用人工智能，他们寻找可能有帮助的已经获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准的药物。然后他们在患者的实验室培养细胞上测试这些药物，看是否有效。
"使用一种已经获得批准、已知安全且在儿童中已知有安全记录的药物，真正绕过了罕见病患者所面临的这些问题。因此，我们不必进行临床试验的重大投资，因为这是药品的非标签使用，" 兰伯特说。
对于Jorie来说，人工智能推荐的首选药物是一种价格低廉、常用于治疗儿童癫痫的药物。在实验室中，这种药物效果显著，提高了她工作染色体的水平，以补偿缺失的染色体。由于这个概念是如此新颖，他们必须首先通过伦理和法律部门。Jorie几个月前才开始服用这种药物。结果证明，在现实生活中，它同样有效。几天之内，Jorie开始使用助行器行走，上下楼梯，甚至开始说话。
"这就像她一直在获取信息并理解它，但就是不知道该如何处理它，而现在她开始弄清楚该如何处理它，" Joanie说。
对于一种极为罕见的疾病来说，治疗方法通常需要数年时间——甚至根本不可能。Jorie案例的成功为其他人带来了希望。
"我们专注于新生儿重症监护病房，因为越早干预，可能对一个人的生活产生的影响就越大，我们的希望是我们能够进一步提前这个时间线，并在症状出现之前就开始治疗，" 汤普森说。
"我们知道这可以惠及出生时有基因差异的患者，但它在癌症等其他领域也有应用，例如，我们可以对个体的肿瘤进行测序，了解导致癌症的原因，并使用人工智能寻找药物，以期对这些患者产生影响，" 兰伯特补充道。
无限的可能性。这也是这些医生给予Jorie的东西。
"她将成为最好的Jorie。她的障碍已经被解除，" Dave说。
"她是如此的快乐，你知道，我们只希望，从我们所经历的所有困难，以及她所经历的所有困难中，能成为其他人的希望之光，" Joanie说。
事实上，这也是他们分享他们故事的原因，为了传递这份希望。整个过程没有任何保险覆盖。所有的资金都来自梅奥诊所和私人捐赠者。Krauses夫妇已经启动了一个GoFundme页面和一个名为"The Jorie Effect"的慈善机构，以帮助其他患有罕见疾病的儿童获得这种医疗服务。
汤普森和兰伯特已经在多个医学会议上展示了他们的研究成果，并将在7月底发表他们的工作和发现。
【全文结束】
