胆碱缺乏Choline deficiency
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关键词
索引词Choline deficiency、胆碱缺乏
(5B5J5) 胆碱缺乏的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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消化系统症状：
- 食欲减退：患者可能会感到食物摄入减少，导致体重下降（常见，约70%-80%）。
- 腹胀、脂肪泻：胆碱缺乏导致脂肪代谢异常，肠道吸收功能受损，可能出现腹胀和脂肪泻（常见，约60%-70%）。
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神经系统症状：
- 记忆力减退：胆碱是神经递质乙酰胆碱的前体，缺乏时可导致记忆力下降（常见，约50%-60%）。
- 注意力不集中：患者可能表现出难以集中注意力或精神萎靡（常见，约40%-50%）。
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全身症状：
- 乏力：患者可能感到全身无力，体力下降（常见，约50%-60%）。
- 生长迟缓：在儿童和青少年中，胆碱缺乏可能导致生长发育迟缓（较少见，约10%-20%）。
其他可能症状
- 情绪波动：患者可能出现情绪不稳定，易怒或抑郁（较少见，约10%-20%）。
- 肌肉无力：部分患者可能因胆碱缺乏影响神经肌肉接头的功能，出现肌肉无力或疲劳（较少见，约10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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肝脏相关体征：
- 脂肪肝：胆碱缺乏导致脂蛋白合成障碍，形成脂肪肝（常见，约80%-90%）。
- 肝肿大：肝脏体积增大，触诊时可触及（常见，约70%-80%）。
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神经系统体征：
- 认知功能受损：通过神经心理测试可以发现认知功能下降（常见，约50%-60%）。
- 深反射减弱：严重胆碱缺乏可能影响神经传导，导致深反射减弱（较少见，约10%-20%）。
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其他体征：
- 肌肉萎缩：长期胆碱缺乏可能伴随肌肉质量减少（较少见，约10%-20%）。
非典型体征
- 皮肤变化：部分患者可能出现皮肤干燥或黄色瘤（罕见，约5%-10%）。
- （注：黄色瘤与脂代谢紊乱相关，可能继发于胆碱缺乏导致的血脂异常）
实验室与影像学特征
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血液检查：
- 血脂异常：胆碱缺乏可能导致甘油三酯（TG）显著升高，低密度脂蛋白（LDL）升高（常见，约70%-80%）。
- 肝功能异常：肝酶如ALT、AST轻度至中度升高（常见，约60%-70%）。
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影像学检查：
- 超声检查：可见肝脏回声增强，提示脂肪肝（常见，约80%-90%）。
- CT或MRI：进一步确认肝脏脂肪沉积情况（常见，约70%-80%）。
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其他辅助检查：
- 神经心理测试：评估认知功能，如记忆力、注意力等（常见，约50%-60%）。
- 肌电图：仅在有明显肌肉无力的患者中可能显示非特异性改变（罕见，<5%）。
注：上述症状和体征的出现几率为基于文献和临床经验的估计值。实际临床表现可能因个体差异而有所不同。对于长期依赖全肠外营养（TPN）治疗的患者，应特别注意胆碱补充，以预防胆碱缺乏及其相关并发症。