婴儿、儿童或青少年发育迟缓Stunting in infants, children or adolescents

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5B53

路径

关键词

索引词Stunting in infants, children or adolescents、婴儿、儿童或青少年发育迟缓、婴儿、儿童或青少年中度发育迟缓、中度慢性营养不良 [possible translation]、中度慢性营养不良、婴儿、儿童或青少年严重生长迟缓、严重慢性营养不良 [possible translation]、严重慢性营养不良

缩写生长迟缓、发育滞后

别名长不高、孩子长得慢、身高体重不达标、发育不良、营养性矮小、慢性营养不良导致的发育迟缓

婴儿、儿童或青少年发育迟缓的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 生长指标显著低于同龄儿童平均水平：
  - 身高低于同性别、同年龄儿童的第3百分位数。
  - 体重低于同性别、同年龄儿童的标准范围。
  - BMI低于正常范围（对于2-19岁的儿童和青少年，BMI < 第5百分位数）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 生长速度减慢：身高和体重增长缓慢，明显低于同龄儿童平均水平。
  - 特殊面容：面部特征可能显得较为幼稚，如前额突出、眼距宽等。
  - 运动发育迟缓：婴儿期表现为抬头、翻身、坐立、爬行等大运动技能发展延迟；儿童及青少年时期可能出现协调能力差、动作笨拙等问题。
  - 语言发育迟缓：说话晚于正常时间，词汇量少，语法结构简单。
  - 学习困难：学习成绩较差，注意力集中困难。
  - 社交技能欠佳：人际交往能力较弱，难以融入集体活动。
- 家族史和遗传因素：
  - 家族中存在矮小症或其他遗传缺陷（如染色体异常）。
  - 父母身高偏低或存在其他影响生长发育的遗传疾病。
- 营养状况评估：
  - 长期摄入不足或吸收障碍引起的蛋白质能量营养不良。
  - 微量元素缺乏，如铁、锌等。
  - 维生素缺乏，特别是维生素A、D、B群。
- 慢性疾病状态：
  - 消化系统疾病：如乳糖不耐受、炎症性肠病等。
  - 心脏病、肾脏病等慢性消耗性疾病。
  - 反复感染，特别是肠道寄生虫感染。
- 环境与社会经济因素：
  - 不良生活环境：卫生条件差、居住拥挤等。
  - 社会经济地位较低的家庭，获取高质量食品和服务的障碍。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可初步怀疑发育迟缓。
- 若无明确的生长指标异常，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（如生长速度减慢、特殊面容、运动或语言发育迟缓等）。
  - 家族史、营养状况评估或慢性疾病状态的支持证据。

二、辅助检查

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：骨龄评估显示骨骼发育滞后，有助于排除某些遗传代谢病或内分泌疾病。
- 脑部MRI/CT：
  - 异常意义：排除颅内病变导致的发育迟缓，多见于有神经系统症状者。
内分泌功能检查：
- 甲状腺功能检查：
  - 异常意义：T3、T4水平降低，TSH升高提示甲状腺功能减退。
- 生长激素水平测定：
  - 异常意义：部分病例可见生长激素分泌不足，提示生长激素缺乏症。
营养状况评估：
- 血液检查：
  - 营养指标异常：血清白蛋白、铁、锌等水平低下。
  - 维生素水平检测：维生素A、D、B群水平低于正常范围。
遗传学检查：
- 基因检测：
  - 异常意义：检测特定基因突变，如生长激素受体基因突变、染色体异常等，有助于明确病因。
- 染色体核型分析：
  - 异常意义：排除染色体异常，如唐氏综合症等。
消化系统功能检查：
- 胃肠镜检查：
  - 异常意义：发现消化道结构或功能异常，如炎症性肠病、乳糖不耐受等。
- 消化吸收功能测试：
  - 异常意义：评估食物中营养物质的有效利用情况。
心理行为评估：
- 智力测试：
  - 异常意义：评估智力发展水平，排除智力障碍。
- 语言能力评估：
  - 异常意义：评估语言发育情况，提供干预建议。
- 社交技能评估：
  - 异常意义：评估社交能力，制定相应的教育计划。

三、实验室检查的异常意义

血液检查：
- 营养指标异常：
  - 血清白蛋白：<35 g/L 提示蛋白质营养不良。
  - 铁水平：血清铁 < 8 μmol/L，总铁结合力 > 50 μmol/L 提示缺铁。
  - 锌水平：血清锌 < 10.7 μmol/L 提示锌缺乏。
  - 维生素A水平：<0.7 μmol/L 提示维生素A缺乏。
  - 维生素D水平：<50 nmol/L 提示维生素D缺乏。
- 甲状腺功能检查：
  - T3：<1.2 nmol/L
  - T4：<64 nmol/L
  - TSH：>10 mIU/L 提示甲状腺功能减退。
- 生长激素水平测定：
  - 生长激素：<5 ng/mL 提示生长激素缺乏。
影像学表现：
- X线检查：
  - 骨龄评估：骨龄显著落后于实际年龄，提示生长发育迟缓。
- 脑部MRI/CT：
  - 异常发现：如脑积水、肿瘤、先天性畸形等，提示潜在的神经发育问题。
遗传学检查：
- 基因检测：
  - 特定基因突变：如GHR、IGF1等基因突变提示生长激素受体功能障碍或其他遗传缺陷。
- 染色体核型分析：
  - 染色体异常：如21三体综合征（唐氏综合症）、Turner综合征等。
消化系统功能检查：
- 胃肠镜检查：
  - 异常发现：如炎症性肠病、乳糖不耐受等。
- 消化吸收功能测试：
  - 异常结果：如脂肪泻、乳糖吸收不良等。
心理行为评估：
- 智力测试：
  - 智商分数：<70 分提示智力障碍。
- 语言能力评估：
  - 语言发育迟缓：评分低于同龄儿童平均水平。
- 社交技能评估：
  - 社交能力评分：低于同龄儿童平均水平。

四、总结

确诊核心依赖于生长指标显著低于同龄儿童平均水平，并结合典型临床表现、家族史、营养状况评估及慢性疾病状态。
辅助检查以影像学（如X线、脑部MRI/CT）、内分泌功能检查（如甲状腺功能、生长激素水平）、营养状况评估（如血液营养指标）、遗传学检查（如基因检测、染色体核型分析）和消化系统功能检查为主。
实验室异常意义需综合解读，重点关联营养素缺乏、内分泌紊乱和遗传缺陷等关键因素。

权威依据：

世界卫生组织（WHO）《儿童生长标准》
美国儿科学会（AAP）指南
中国儿童保健协会《儿童生长发育监测与管理指南》

希望这些信息对您有所帮助。如果有更多具体问题，请随时告知。