多发性腺瘤样息肉内的腺癌Adenocarcinoma in multiple adenomatous polyps

更新时间：2025-05-27 22:56:08

编码XH9YR3

路径

显微镜下核心表现
- 腺瘤结构：息肉内可见腺瘤典型特征（如管状、绒毛状或混合结构），上皮呈轻至中度异型性。
- 腺癌转化：局部区域出现浸润性生长，细胞核异型性显著增加，核分裂象增多（≥4/10 HPF），可见脉管/神经侵犯。
- 双重特征：同一视野可见腺瘤与腺癌的交界区，呈现“渐进性转化”模式（如不典型增生→原位癌→浸润癌）。
免疫组化特征
- 腺癌标记：CK7、CK20、CDX2（结肠来源）或TTF-1（肺来源）阳性。
- 腺瘤标记：CK20在结直肠腺瘤中常呈阳性，但分化差的腺癌可能表达下调。
- 分子标记：APC基因突变（见于家族性腺瘤性息肉病相关病例）、KRAS突变（非家族性病例常见）。
分子病理特征
- 驱动基因突变：APC基因失活（FAP相关）、KRAS/TP53突变（散发性病例）。
- 微卫星不稳定性（MSI）：在部分散发性腺瘤进展为腺癌的病例中可见。
鉴别诊断
- 不典型增生性息肉：无浸润性生长，核异型性轻度。
- 锯齿状腺瘤：伴杯状细胞增生，CIMP（表观遗传改变）特征。
- 转移性腺癌：需结合临床病史及原发灶证据排除。

分类
- 组织学类型：浸润性腺癌（如管状腺癌、黏液腺癌等）。
- 起源：多起源于原有腺瘤的上皮，属“从腺瘤到癌”经典演变模式。
生物学行为
- 侵袭性：分化差的腺癌（如低分化或黏液型）侵袭性强，易发生淋巴/血行转移。
- 多灶性：多发性腺瘤中可多点癌变，需评估是否为多原发癌。

分化程度
- 高分化：腺管结构保留＞50%，核异型性轻（G1）。
- 中分化：腺管结构占30%-50%，核异型性中等（G2）。
- 低分化：腺管结构＜30%，核分裂活跃，伴坏死（G3）。
分期
- TNM分期：根据AJCC第9版，需结合肿瘤浸润深度（T）、淋巴结转移（N）及远处转移（M）。
- 多发性原发癌：若多个腺瘤独立发展为腺癌，需分别分期。

临床高危因素
- 年龄＜40岁（尤其家族性腺瘤性息肉病患者）。
- 多发息肉数量＞100个（FAP特征）。
- 伴随 Cronkhite-Canada 综合征（罕见，伴毛发脱落、皮肤色素沉着）。
病理高危因素
- 低分化癌、脉管/神经侵犯、肿瘤浸润深度＞500 μm。
- 腺癌与腺瘤交界区存在“场癌变”（field cancerization）现象。
复发与转移风险
- 局部复发：腺瘤切除不彻底时风险较高。
- 转移风险：结直肠腺癌转移至肝、肺；食管腺癌易转移至纵隔淋巴结。

多发性腺瘤样息肉内的腺癌是腺瘤癌变的典型病理过程，其生物学行为与分化程度、分子特征及多发性病变背景密切相关。家族性病例（如FAP）需强调遗传筛查和系统监测，而散发性病例需结合分子标志物指导个体化管理。

（注：部分文献引自知识库中提供的案例及近十年研究进展。）