囊肿相关性肾细胞癌Cyst-associated renal cell carcinoma

更新时间：2025-05-27 22:52:38

编码XH4KK0

路径

显微镜下核心表现
- 筛状结构：肿瘤细胞呈条索或乳头状排列，形成微囊或微腔（细胞内外），类似“筛孔”样结构。
- 囊性变：肿瘤内广泛囊性坏死，囊壁由肿瘤细胞衬覆，常见出血或钙化。
- 细胞形态：透明细胞癌为主（70%～80%），细胞质透明或颗粒状；核分级低至中度，核分裂象少见。
免疫组化特征
- 标志性标记：
  - CK7（+）、CD10（+）、CAIX（+，提示缺氧诱导因子HIF-1α激活）。
  - PAX-8（+）、vimentin（部分+）。
- 鉴别标记：
  - 髓质海绵肾相关肿瘤：CD10（-）、PAX-2（+）。
  - 乳头状肾细胞癌：CK7（-）、碳iculin（+）。
分子病理特征
- VHL基因突变：约80%透明细胞型肿瘤存在VHL基因失活（3p25缺失）。
- HIF-2α过表达：与VEGF、PDGF等促血管生成因子激活相关。
- 染色体异常：常见3p、7/17q、14q等区域异常。
鉴别诊断
- 单纯性囊肿：无上皮衬覆，壁薄且光滑，无肿瘤细胞。
- 多房性囊性肾细胞癌（MCRCC）：多房囊性结构，囊壁薄且规则，恶性程度低。
- 获得性囊性肾病（ACKD）：需结合病史（终末期肾病史）区分良性囊肿与恶性转化。

分类
- 主要亚型：透明细胞癌（最常见）、乳头状癌（与ACKD相关）、嫌色细胞癌（少见）。
- 特殊类型：囊肿伴随性肾细胞癌（与遗传性乳头状肾癌相关）。
生物学行为
- 惰性生长：多数肿瘤生长缓慢，侵袭性低，但部分透明细胞癌可进展为侵袭性。
- 转移倾向：晚期可转移至肺、骨、肝，但转移率低于透明细胞癌的散发型。

分化程度
- 高分化：细胞形态接近正常肾小管上皮，核分裂象<2/10 HPF。
- 低分化：瘤细胞异型性明显，核分级高，常伴肉瘤样成分（提示预后不良）。
分期
- TNM分期：
  - T1：肿瘤≤7cm，局限于肾包膜内。
  - T3：侵犯大血管/周围脂肪，或肿瘤>7cm。
  - M1：远处转移（肺、骨、脑）。
- 分期依据：AJCC第9版肾细胞癌分期系统。

临床高危因素
- 终末期肾病（ESRD）史（ACKD-RCC主因）。
- 多发囊肿或双侧肿瘤。
- 长期血液透析史（>5年）。
病理高危因素
- 肿瘤直径>4cm。
- 肾外侵犯（包膜外、血管侵犯）。
- 核分级G3（高核分裂象）。
复发与转移风险
- 低危（T1a, G1-2）：5年生存率>90%，复发率<5%。
- 高危（T3, G3, M1）：5年生存率<30%，易发生肺/骨转移。

（注：以下信息基于知识库内容，非治疗建议）

囊肿相关性肾细胞癌（如ACKD-RCC）多与终末期肾病相关，病理特征以透明细胞癌为主，伴筛状结构和囊性变。其生物学行为相对惰性，但需结合肿瘤分期、分级及患者基础疾病综合评估风险。鉴别诊断需排除单纯性囊肿及多房性囊性肾细胞癌，分子检测（如VHL突变）有助于明确机制。