腺样囊性癌Adenoid cystic carcinoma

更新时间：2025-05-27 22:54:25

编码XH4302

路径

显微镜下核心表现
- 组织学分型：
  - 管状型：肿瘤细胞呈双层管状排列，内层为上皮细胞，外层为肌上皮细胞，分化较高。
  - 筛孔型：筛状结构为主，筛孔内含黏液样或玻璃样基质，为最常见类型。
  - 实体型：细胞密集成巢状或片状，仅少量小管或筛孔，恶性程度最高。
- 特征性表现：
  - 细胞外黏液样或玻璃样基质沉积，形成假囊性结构。
  - 肿瘤沿神经周浸润（嗜神经性）。
  - 成角深染核、核分裂象（Ki-67指数常＞10%）。
免疫组化特征
- 关键标记物：
  - MYB：核强阳性（约90%病例）。
  - S-100蛋白：肌上皮标记（部分细胞阳性）。
  - CK（细胞角蛋白）：上皮细胞阳性。
- 鉴别标记：
  - NFIB：与MYB融合基因相关（MYB-NFIB）。
  - Ki-67：高表达提示预后不良。
分子病理特征
- 常见基因改变：
  - MYB-NFIB融合基因（约60-80%病例）。
  - TP53、PIK3CA突变（与侵袭性相关）。
- 其他标志：
  - 嗜神经性与SOX10表达相关。
鉴别诊断
- 多形性腺瘤（良性）：边界清楚，无浸润性生长，无MYB表达。
- 基底细胞腺癌：基底样细胞排列，无筛状结构。
- 乳头状囊腺癌（EMCA）：乳头状结构为主，NFIB表达缺失。

分类
- WHO分级：属于涎腺恶性肿瘤，分级为Ⅱ-Ⅲ级（实体型为Ⅲ级）。
- 组织学类型：上皮源性肿瘤，具有双相性（上皮细胞+肌上皮）。
生物学行为
- 局部侵袭性：沿神经、血管浸润，易侵犯骨及颅底。
- 转移模式：血行转移为主（肺、骨），淋巴结转移罕见。
- 复发特点：延迟复发（可达数十年），局部复发率高（实体型＞筛孔型＞管状型）。

分化程度
- 高分化：管状型为主，核分裂象少。
- 中分化：混合筛孔型与管状型。
- 低分化：实体型为主，核异型性显著。
分期
- AJCC分期系统：
  - T分期：肿瘤大小及局部侵犯（如颅底骨破坏）。
  - N分期：淋巴结转移罕见，极少用于分期。
  - M分期：远处转移（肺、骨）决定预后。

腺样囊性癌是一种具有独特生物学行为的恶性肿瘤，以局部侵袭、嗜神经性和延迟转移为特征。其组织学分型与分子标志物（如MYB-NFIB融合）对诊断及预后评估至关重要。实体型、神经侵犯及Ki-67高表达提示不良预后，需个体化综合治疗及终身随访。

注：以上信息基于最新研究及病理学共识，未涉及具体治疗方案建议。