富糖原癌Glycogen-rich carcinoma

更新时间：2025-05-27 22:55:17

编码XH3XT5

路径

显微镜下核心表现
- 透明细胞：肿瘤细胞胞质富含糖原，表现为显著的透明胞质（ PAS染色阳性，淀粉酶消化后转为阴性）。
- 细胞异型性：核增大、深染，可见核仁及核分裂象，部分区域伴坏死。
- 组织结构：腺样、巢状或片状生长，乳腺病例中可见浸润性生长模式，胃部病例可能伴黏液分泌。
免疫组化特征
- 通用标记：CK（细胞角蛋白）强阳性，CEA（癌胚抗原）部分阳性。
- 器官特异性标记：
  - 乳腺：ER/PR（雌孕激素受体）通常阴性，HER2多为阴性。
  - 唾液腺/皮肤附属器：S-100蛋白可阳性（如唇部腺癌案例）。
  - 胃部：CDX2（肠分化标记）可能阳性。
分子病理特征
- 信号通路异常：PI3K/AKT/mTOR通路激活可能与糖原积累相关（推测性）。
- 基因突变：目前缺乏系统性研究，但部分案例显示TP53突变（如乳腺癌案例）。
鉴别诊断
- 透明细胞肾细胞癌：肾源性标记（如CD10、PAX-2）阳性，糖原缺乏。
- 黏液表皮样癌：伴黏液分泌，CK5/6阳性。
- 低分化腺癌：糖原阴性，胞质透明度较低。
- 其他糖原富集肿瘤：如肝细胞癌（肝细胞标记阳性）。

分类
- 亚型归属：腺癌罕见亚型，未在WHO分类中单独列出（胃部案例提及“未被正式命名”）。
- 器官分布：主要报道于乳腺、胃、下唇黏膜，可能与其他器官相关。
生物学行为
- 侵袭性：高侵袭性，乳腺案例显示淋巴结转移率低但远处转移风险高（如肺、骨）。
- 预后：通常预后较差（乳腺案例报告复发率高，生存期短）。

临床高危因素
- 肿瘤直径＞2 cm（乳腺案例阈值）。
- 年龄＞60岁（部分乳腺癌案例相关）。
病理高危因素
- 脉管/神经侵犯（显著增加转移风险）。
- Ki-67增殖指数＞20%（提示高侵袭性）。
复发与转移风险
- 转移倾向：乳腺案例以肺、骨转移为主；胃部案例可能转移至肝、腹膜。
- 复发时间：中位无复发生存期约2-3年（乳腺案例数据）。

（注：以下信息为通用建议，具体需由临床团队制定）

Glycogen-rich carcinoma是一种罕见的透明细胞亚型腺癌，以糖原富集的胞质为特征，多见于乳腺、胃及下唇黏膜。其生物学行为侵袭性强，预后较差，需通过免疫组化及分子检测与类似病变鉴别。临床管理需结合分期及分子特征制定个体化方案。

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