纽约——克利夫兰诊所近日启动新项目，将基因组学技术引入心血管诊疗体系。本周公布的这一精准医疗计划，旨在将基因信息常规化整合至该中西部医院系统的诊疗流程，以指导心脏病的治疗、诊断与预防，并探索新的基因组风险因素。
该项目负责人克里希纳·阿拉加姆表示，该系统性举措将更"聚焦且协调"地关注基因组信息，确保心血管基因组学研究成果及时转化为患者护理。阿拉加姆本月刚加入克利夫兰诊所，此前在麻省总医院和布罗德研究所研究心力衰竭与冠状动脉疾病的基因组影响因素。"基因组学领域正处于关键转折点，研究发现已相当丰富，"阿拉加姆指出，"但研究进展与临床应用之间往往存在滞后。"
作为心血管基因组学威廉·E·麦克奥利纪念讲席教授，阿拉加姆将主管新成立的哈斯拉姆-贝利心血管基因组学与精准医学科及心血管基因组学与数据科学中心，并推动精准医学理念革新。"该计划的核心在于将基因组学融入'常规'护理而非'小众'护理，"他强调。
克利夫兰诊所已在心脏血管胸外科研究所设立哈斯拉姆-贝利科室，将临床基因检测与遗传咨询常规化整合至诊疗体系，并将最新研究成果应用于患者护理。该科室覆盖多种遗传风险相关心脏疾病的诊疗，包括心肌病、心律失常、脂质代谢障碍、早发心肌梗死及主动脉疾病，同时为具有家族病史的患者提供护理服务。
患者可能接受基因检测以确定自身或家族成员疾病的潜在病因，检测结果将指导治疗决策、持续筛查及风险干预措施。例如，携带ACTA2等基因特定变异的患者易患主动脉扩大，可通过定期影像学检查监测主动脉生长情况。当主动脉达到特定尺寸时，医生可能实施手术预防动脉破裂；对具有遗传易感性的患者，手术介入时机可能早于无该风险因素者。"这仅是基因组信息改变心血管诊疗模式的一个实例，"阿拉加姆解释道。
该计划还将为患者提供参与新型筛查策略及基因靶向治疗临床试验的机会。首要目标是确保全院医师遵循美国心脏协会、美国心脏病学会及美国人类遗传学会等专业机构指南开展基因检测，并建立规范的后续护理流程。
目前克利夫兰诊所已开展此类基因检测，但主要依赖医师自主判断而非标准化实施。新科室将建立系统化机制，明确检测适用时机及结果处理流程，避免将决策压力完全置于心脏病专家肩上。"这关乎流程优化与整合，"阿拉加姆说明。
诊所将培训并招募具备心血管基因组学专长的医师、遗传咨询师及其他医护人员，以支持基因检测规模的扩大。同时，新成立的心血管基因组学与数据科学中心将开展大规模人群基因组研究，探索遗传因素影响心血管疾病风险的机制，并将研究成果转化为改善患者预后的临床实践。"我们不仅要追踪科学进展，更要引领相关研究，"阿拉加姆表示。
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