每年，一位母亲都会收拾行囊，前往悉尼度过一周的时间。但她的旅程并非是为了沿海漫步、游览景点或享受美食，而是为了接受一系列医疗检查。
来自纽卡斯尔的阿曼达·艾利夫（Amanda Ayliffe）今年56岁，她每年都会从一家医院转到另一家医院，进行脑部扫描、血液检测、脊椎穿刺以及认知测试。“我觉得自己是地球上最幸运的人，”艾利夫女士告诉news.com.au。
艾利夫深知阿尔茨海默病诊断带来的毁灭性影响——她的生父和叔叔在40多岁时就出现了症状，并在50多岁时去世。“他们分别在50岁时被确诊。我叔叔52岁时去世，这太可怕了，而我的生父活到了58岁。”艾利夫说道。
艾利夫的叔叔去世后，她的表亲——一名护士——开始质疑，为何兄弟俩都会患上同样的疾病并在几年内相继离世，这是否仅仅是巧合。后来，基因检测显示，艾利夫及其家族成员携带一种罕见的基因变异，这种变异使他们容易患上这种退行性疾病。全澳大利亚仅有约20个家庭携带这种基因变异。
“当时的确诊结果非常糟糕，真的很难接受，”艾利夫回忆道，“我当时有三个孩子，都很小，我在想‘天哪，我该怎么办？’”
她的全科医生将她介绍给了NeuRA（神经科学研究机构），这是一家位于悉尼的独立非营利医学研究机构，专注于脑部和神经系统疾病的患者。NeuRA正在参与一项国际性的显性遗传阿尔茨海默病网络（DIAN）研究，该研究旨在识别阿尔茨海默病的生物标志物，远早于症状出现。该项目与英国、美国和德国的研究人员合作。
在过去的二十年里，艾利夫每三个月接受一次脑部扫描，并每年进行一次全面测试。她还参与了一种试验性药物的治疗，但由于该药物尚未在澳大利亚获批使用，其名称不能公开。如今，56岁的她仍未出现任何症状。
认知神经学家艾玛·德文尼博士（Dr Emma Devenney）领导NeuRA的DIAN项目，她表示，DIAN的研究和试验已经取得了显著突破。“我们在这个领域已经耕耘了一段时间，直到DIAN的工作出现，才真正带来了希望，”德文尼博士说道。
德文尼博士指出，这类阿尔茨海默病仅占所有病例的1%，但携带相关基因突变的人注定会患上这种疾病。“如果父母一方携带该基因并患上阿尔茨海默病，那么他们的每个孩子都有50%的概率成为携带者。”
最新的试验结果显示，“在一小部分人群中，使用这些药物治疗可以将阿尔茨海默病的发病时间推迟约50%。”德文尼博士表示：“这是我们首次看到预防这种疾病发生的明确信号。”
研究人员希望将这些发现应用于其他具有遗传突变的痴呆症类型，“看看我们能否在其他疾病中复制在阿尔茨海默病领域的成果。”
德文尼博士补充说，那些携带基因突变的人通常会在30多岁、40多岁或50多岁时发病，而这正是他们人生的黄金时期。“他们有年轻的家庭，正在养育孩子，事业也刚刚起步，然后突然遭受这样的打击，生活完全改变。”她说，“即使从广义上来看，很多人认为阿尔茨海默病只发生在80多岁的人群中，但实际上，我们在60多岁和70多岁的人群中也能看到早期症状。我们现在能够更早地发现这些迹象，并更早地做出诊断。”
目前，约有50个澳大利亚家庭参与了DIAN项目，NeuRA在今年早些时候举办了首届家庭会议，将来自澳大利亚和新西兰的家庭聚集在一起。
对于艾利夫来说，参与这项试验给了她第二次生命的机会。“我已经超过了父亲和叔叔出现症状的年龄，”她说道，“我有一个表亲，也就是我叔叔的儿子，他比我大一点，已经因为阿尔茨海默病住进疗养院三年了，这让人感到悲伤。”
尽管最初对参与试验感到紧张，但她知道，她不仅为自己，也为他人做出了贡献。“我希望活得比预期寿命更长，”她说，“我必须帮助我的孩子，最终也要帮助所有人，因为情况只会变得更糟。”
艾利夫尽量不去想自己的诊断结果，而是专注于过好每一天。“我真的每天都微笑，我觉得自己是世界上最幸运的人，因为能与NeuRA合作并参与这项研究是一种荣幸。他们感谢我，但我却觉得是我应该感谢他们。”她说，“我很幸运能看到我的孙子们。我从未想过自己能见证孩子们结婚或生子。”
如需加入研究，请发送邮件至dian@neura.edu.au或拨打02 9399 1114联系。
(全文结束)
