疾病实体
"Lissencephaly"一词源于希腊语"lissos"（意为平滑）和"encephalus"（意为大脑），指胚胎发育过程中神经元迁移障碍，导致大脑沟回缺失（"无脑回"），形成平脑症典型的大脑平滑表面；或导致脑回过度增生（"巨脑回"），产生鹅卵石状外观。尽管有报道称平脑症可由妊娠早期病毒感染或胎儿脑血流不足引起，但平脑症主要是一种遗传性疾病。平脑症常伴有多种全身表现，如小头畸形、癫痫发作、面部异常、肢体畸形、生长发育迟缓、精神运动迟滞和婴儿死亡。眼科表现常与平脑症相关，在II型（鹅卵石状）平脑症中更为严重和常见。
分类
根据表型特征，平脑症可分为I型和II型，但有些病例不符合任一类别。随着对遗传病因的深入了解，平脑症现在更多地按遗传原因进行分类。
平脑症是一种罕见疾病，关于其眼科表现发生率的研究较少，但Nabi等人的研究专门调查了20名I型或II型平脑症患者的临床表现。II型平脑症的眼科表现往往比I型更为常见和严重。
I型（经典）平脑症
这种恰当地命名为"经典型"的平脑症，其特点是大脑大部分表面光滑，是最常见的平脑症类型，由发育过程中的神经元迁移不足引起。I型孤立性平脑症通常与LIS1基因突变相关，这是描述最详细的遗传病因，但其他几种突变也可导致该疾病。
根据Nabi等人的研究，I型平脑症相关的眼科发现包括异常视觉诱发电位(VEP)反应、皮质盲、视神经发育不良、黄斑发育不良、视神经萎缩以及内斜视或外斜视。Nabi等人推断，该人群中斜视发生率较高可能反映了发育迟缓儿童中斜视发生率较高。
Miller-Dieker综合征
与LIS1突变相关的另一种疾病实体是Miller-Dieker综合征。该综合征由一组基因突变（包括LIS1突变）引起，其特征是智力障碍和特异性面部畸形，包括巨头畸形、高前额、双颞部萎缩、鼻孔前倾、长人中伴异常上唇以及小颌畸形。也有报道称与先天性心脏病和脐膨出相关。
眼科检查中，这些患者可能表现为小角膜和上睑下垂。
II型（鹅卵石状）平脑症
II型平脑症由发育过程中的神经元过度迁移引起。尽管II型存在脑沟，但其大小减小，使大脑呈现鹅卵石状外观。II型主要与三种相似的先天性肌营养不良症(CMD)相关，这些疾病往往伴有眼科表现，如脉络膜裂、虹膜发育不良、Peter异常、永存原始玻璃体增生症(PFV/PHPV)、视网膜发育不良/畸形（伴或不伴脱离）、视神经裂、视神经发育不良等。
Walker-Warburg综合征(WWS)
该综合征是三种相关肌营养不良症中最常见的。不幸的是，患有此病的儿童通常活不过3岁。相关全身表现包括小脑畸形和后部脑膨出、先天性脑积水和脑室扩张、严重智力障碍、唇腭裂、小睾丸和隐睾、以及肛门闭锁。
除了是三种CMD中最常见的外，WWS的眼科异常发生率也更高。Dobyns和Truwit研究了40名WWS患者，报告的眼科发现包括：
- 视神经发育不良（95%）
- 小眼球（94%）
- 永存原始玻璃体增生症（80%）
- 异常前房角（58%）
- 瞳孔异常（58%）
- 白内障（57%）
- 青光眼（50%）
- 视网膜发育不良（43%）
- 裂孔（11%）
其他报道的眼部表现包括小角膜、角膜混浊、视网膜胶质增生、视网膜发育失败以及"豹斑"样周边视网膜病变。
福山先天性肌营养不良症(FCMD)
该综合征主要见于日本血统的患者。它与WWS相似，但表型通常较轻。临床表现包括严重智力障碍、小头畸形、癫痫发作、进行性肌肉萎缩和无力（肌酸激酶(CK)升高），以及可能的小腿假性肥大。进行性脑积水罕见，且未见脑膨出报道。研究表明，类固醇治疗可改善晚期FCMD患者的运动功能。
FCMD的眼部表现比WWS少见，但包括视盘苍白、白内障和视网膜斑驳/血管改变。
肌-眼-脑(MEB)疾病
MEB疾病在芬兰血统人群中较为典型。全身表型表现差异很大，包括新生儿肌张力低下、中至重度肌无力、严重智力障碍和癫痫发作。
眼部表现包括青少年白内障、进行性近视、视网膜脱离、视网膜萎缩、视神经发育不良和/或萎缩、斜视以及先天性青光眼。
TUBA1A相关微管蛋白病
TUBA1A相关微管蛋白病临床表现异质性高，主要临床特征包括脑畸形（包括平脑症）、小头畸形、发育迟缓和癫痫。这是一种常染色体显性遗传病，主要由TUBA1A（微管蛋白α-A）基因的新生变异引起。一份病例报告描述了一名足月出生的婴儿，患有Dandy-Walker畸形伴小脑和脑干发育不良、脑室扩大、平脑症以及多种眼部异常。她的眼科检查显示永存胎儿血管、视神经发育不良、玻璃体出血和周边视网膜灌注不足。随后的基因检测显示TUBA1A基因变异。因此，她的眼部异常具有II型平脑症的几个特征，所以TUBA1A基因变异患者可能面临这些表现的风险，应接受全面的眼科检查。
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