早发性阿尔茨海默病：症状在65岁前出现
什么是早发性阿尔茨海默病？
早发性阿尔茨海默病是一种影响65岁以下人群的罕见痴呆症。该病症亦称为早发型阿尔茨海默病。
大多数阿尔茨海默病患者年龄在65岁及以上。在美国，约九分之一的65岁及以上人群患有阿尔茨海默病。而在30至64岁成年人中，每10万人约有110人罹患早发性阿尔茨海默病。
家族病史影响
对大多数早发性阿尔茨海默病患者而言，病因与单一基因无关。研究人员尚未完全明确为何部分人会在更年轻时患病。
早发性阿尔茨海默病的风险因素包括家族病史。若父母或祖父母患有该病，患病风险将上升。但家族病史并不意味着必然发病。
导致早发性阿尔茨海默病的基因
较少情况下，早发性阿尔茨海默病由特定基因错误（称为基因突变）引发，此类突变可遗传给后代。
三种不同基因（APP、PSEN1或PSEN2）的突变可能导致早发性阿尔茨海默病。若继承至少一个突变基因副本，患者极可能在65岁前发病。约11%的早发性阿尔茨海默病患者携带致病基因突变，但在所有阿尔茨海默病患者中，携带此类致病基因者不足1%。
基因检测现已普及。若有家族病史，可考虑进行检测，但建议先接受遗传咨询以了解检测利弊。
例如，若确认携带早发型基因，可提前采取措施帮助患者及家人应对疾病影响。但需注意，检测结果可能影响长期护理、伤残及人寿保险的获取。
若您携带与三种基因相关的早发型阿尔茨海默病，或无症状但携带相关基因变异，请咨询医疗专业人员参与研究项目。通过研究该病早发型，科学家有望深入理解病因与病程进展，进而开发新疗法。
准确诊断至关重要
记忆丧失或其他痴呆症状可能由多种疾病引发，因此及时准确诊断极为关键。由于年轻成人患病概率低，早发性阿尔茨海默病易被延误诊断或误诊，导致治疗延迟。
同时需排除可治疗的、引发痴呆样症状的疾病。
及时诊断还关乎个人与职业规划。对患者及家庭而言，明确诊断有助于家人以恰当理解与同理心应对病情，并争取更多时间处理财务与法律事务。
在职场中，及时诊断可让患者向雇主说明情况，协商调整工作量或安排更便利的日程。
早期诊断还可启用抗淀粉样蛋白药物治疗，此类疗法在阿尔茨海默病早期阶段效果最佳。
如何应对早发性阿尔茨海默病
阿尔茨海默病在任何年龄阶段影响巨大，但早发患者面临独特挑战：因年轻可能遭遇疾病污名化，他人难以相信其患病；易与朋友同事疏离；家庭收入可能骤减。
职场应对建议
在病情显著影响工作能力前，请与雇主沟通：
- 询问能否调至更适合当前能力的岗位
- 确保配偶、伴侣或照护者了解工作相关福利，确认单位是否有员工援助计划
- 探索《美国残疾人法案》《家庭与医疗休假法案》及COBRA提供的福利
- 若压力过大，考虑减少工时或申请休假
伴侣应对建议
确诊后，配偶或伴侣常因可能长期失去活跃伴侣而感到孤独或失落。关系转变为照护者角色会进一步复杂化情感联结。建议：
- 坦诚讨论彼此需求与变化，直言求助
- 坚持共同参与喜爱的活动并适应调整，发掘新共享乐趣
- 建立疾病进展所需的资源文件夹
- 寻找擅长处理关系挑战（如亲密关系变化、角色转变）的咨询师
如何与子女沟通
确诊对子女同样艰难。年幼儿童可能不理解疾病影响，青少年或感尴尬、怨愤。建议：
- 寻找共同享受的活动
- 保持互动，坦诚分享自身经历
- 为子女寻找支持小组或家庭咨询师，告知学校辅导员及社工
- 为子女留存文字、视频或音频记录您的思想感悟，他们将珍视这份智慧与记忆
财务问题
早发患者通常需离职，收入损失令人担忧。若配偶或伴侣辞职成为全职照护者，经济压力更甚。
65岁以上人群常享福利可能适用于早发患者，需主动了解可用资源：
- 咨询财务规划师与律师，规划未来需求及福利资格
- 询问雇主是否提供提前退休选项
- 探索社会保障、联邦医疗保险（Medicare）或医疗补助（Medicaid）福利
- 整理财务文件，确保配偶或伴侣能理解并管理家庭财务
临床试验与观察性研究
阿尔茨海默病协会发起"早发性阿尔茨海默病纵向研究"（LEADS），旨在探究病因及早期检测方法。欲了解LEADS或参与登记，请访问阿尔茨海默病协会相关页面。
支持资源
教育与支持是阿尔茨海默病护理的核心要素，对面临独特挑战的早发患者尤为重要。支持小组可帮助识别资源、深化对残疾的理解并学习适应策略。
请谨记：您并不孤单。大量资源可协助您、家人及照护者应对该病，支持选项因居住地而异。
在疾病早期阶段，务必与配偶、伴侣或照护者共同研究并制定病情管理计划。明确的计划与支持资源将为所有人铺就更稳妥的未来。
参考文献
- 如果您患有早发性阿尔茨海默病。阿尔茨海默病协会。
- Sherva R等。阿尔茨海默病的遗传学研究。
- 医疗审查（专家意见）。梅奥诊所。
- Brosch JR等。成人早发性痴呆。
- Mendez MF。早发型阿尔茨海默病及其变体。《持续性神经病学终身学习》。
- LEADS项目。阿尔茨海默病协会。
- 2023年阿尔茨海默病事实与数据。《阿尔茨海默病与痴呆期刊》。
- 基因检测常见问题。美国国家人类基因组研究所。
- 帮助家人与朋友。阿尔茨海默病协会。
- 项目与支持。阿尔茨海默病协会。
- Cummings J等。Lecanemab：合理使用建议。《阿尔茨海默病预防杂志》。
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