叶酸盐缺乏Folate deficiency

更新时间：2025-05-27 23:47:34

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索引词Folate deficiency、叶酸盐缺乏、叶酸缺乏、叶酸缺乏引起的周围神经病、叶酸缺乏引起的痴呆、叶酸缺乏引起的脊髓病、叶酸缺乏引起的视神经病变、叶酸缺乏引起的脑病

同义词folic acid deficiency

缩写FA缺

别名叶酸不足、维生素B9缺乏、蝶酰谷氨酸缺乏

叶酸盐缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 血清叶酸水平下降：血清叶酸浓度低于正常范围（<3 ng/mL）。
- 红细胞叶酸水平下降：红细胞叶酸浓度低于160 ng/mL。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 血液系统症状：巨幼红细胞性贫血，表现为乏力、疲劳、面色苍白、心慌气短等。
  - 神经系统损害：手足麻木、刺痛感、步态不稳、认知功能障碍等。
  - 口腔及消化道问题：舌炎、唇炎、口腔溃疡、消化不良、食欲减退等。
  - 皮肤改变：皮肤苍白或色素沉着。
- 高风险人群：
  - 妊娠期和哺乳期妇女。
  - 限制性饮食者（如素食者）。
  - 胃肠道手术后患者。
  - 患有乳糜泻、热带口炎性腹泻等吸收障碍疾病的患者。
  - 使用影响叶酸代谢药物的患者（如抗癫痫药物）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无实验室证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（如巨幼红细胞性贫血、神经系统损害等）。
  - 高风险人群特征（如妊娠期妇女、胃肠道手术后患者等）。

影像学检查：
- 颅脑MRI：
  - 异常意义：在重度病例中，可能观察到大脑白质异常信号，提示神经系统的损伤。
临床鉴别检查：
- 血液系统检查：
  - 外周血涂片：显示大量未成熟的大红细胞（巨幼红细胞）。
  - 骨髓象：骨髓增生活跃，以巨幼红细胞为主。
- 神经系统评估：
  - 腱反射检查：腱反射减弱或消失。
  - 感觉异常评估：对温度、触觉等感知能力下降。
流行病学调查：
- 饮食史追溯：明确患者的饮食习惯，特别是是否有叶酸摄入不足的情况。
- 药物使用史：了解患者是否长期使用影响叶酸代谢的药物。

血液学检查：
- 血常规：
  - 红细胞平均体积（MCV）增大：>95 fL。
  - 血红蛋白浓度降低：<130 g/L（男性），<120 g/L（女性）。
  - 白细胞减少：粒细胞、淋巴细胞计数降低。
  - 血小板减少：轻度至中度的血小板减少。
- 骨髓象：骨髓增生活跃，以巨幼红细胞为主。
生化指标：
- 血清叶酸水平下降：通常低于正常范围（<3 ng/mL）。
- 红细胞叶酸水平下降：低于160 ng/mL。
- 同型半胱氨酸水平升高：提示叶酸代谢障碍，正常值一般为5-15 μmol/L，升高可达到20-30 μmol/L。
其他检查：
- 维生素B12水平：排除维生素B12缺乏导致的巨幼红细胞性贫血。正常值为200-900 pg/mL。

权威依据：《实用内科学》、《临床营养学》、《妇产科学》等相关医学文献。