叶酸盐缺乏Folate deficiency
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Folate deficiency、叶酸盐缺乏、叶酸缺乏、叶酸缺乏引起的周围神经病、叶酸缺乏引起的痴呆、叶酸缺乏引起的脊髓病、叶酸缺乏引起的视神经病变、叶酸缺乏引起的脑病
同义词folic acid deficiency
叶酸盐缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血清叶酸水平下降：血清叶酸浓度低于正常范围（<3 ng/mL）。
- 红细胞叶酸水平下降：红细胞叶酸浓度低于160 ng/mL。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 血液系统症状：巨幼红细胞性贫血，表现为乏力、疲劳、面色苍白、心慌气短等。
- 神经系统损害：手足麻木、刺痛感、步态不稳、认知功能障碍等。
- 口腔及消化道问题：舌炎、唇炎、口腔溃疡、消化不良、食欲减退等。
- 皮肤改变：皮肤苍白或色素沉着。
- 高风险人群：
- 妊娠期和哺乳期妇女。
- 限制性饮食者（如素食者）。
- 胃肠道手术后患者。
- 患有乳糜泻、热带口炎性腹泻等吸收障碍疾病的患者。
- 使用影响叶酸代谢药物的患者（如抗癫痫药物）。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无实验室证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（如巨幼红细胞性贫血、神经系统损害等）。
- 高风险人群特征（如妊娠期妇女、胃肠道手术后患者等）。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 颅脑MRI：
- 异常意义：在重度病例中，可能观察到大脑白质异常信号，提示神经系统的损伤。
- 临床鉴别检查：
- 血液系统检查：
- 外周血涂片：显示大量未成熟的大红细胞（巨幼红细胞）。
- 骨髓象：骨髓增生活跃，以巨幼红细胞为主。
- 神经系统评估：
- 腱反射检查：腱反射减弱或消失。
- 感觉异常评估：对温度、触觉等感知能力下降。
- 流行病学调查：
- 饮食史追溯：明确患者的饮食习惯，特别是是否有叶酸摄入不足的情况。
- 药物使用史：了解患者是否长期使用影响叶酸代谢的药物。
三、实验室检查的异常意义
- 血液学检查：
- 血常规：
- 红细胞平均体积（MCV）增大：>95 fL。
- 血红蛋白浓度降低：<130 g/L（男性），<120 g/L（女性）。
- 白细胞减少：粒细胞、淋巴细胞计数降低。
- 血小板减少：轻度至中度的血小板减少。
- 骨髓象：骨髓增生活跃，以巨幼红细胞为主。
- 生化指标：
- 血清叶酸水平下降：通常低于正常范围（<3 ng/mL）。
- 红细胞叶酸水平下降：低于160 ng/mL。
- 同型半胱氨酸水平升高：提示叶酸代谢障碍，正常值一般为5-15 μmol/L，升高可达到20-30 μmol/L。
- 其他检查：
- 维生素B12水平：排除维生素B12缺乏导致的巨幼红细胞性贫血。正常值为200-900 pg/mL。
四、总结
- 确诊核心依赖于血清叶酸和红细胞叶酸水平的检测结果，结合典型的临床表现和高风险人群特征。
- 辅助检查包括血液学检查、影像学检查以及神经系统评估，有助于全面评估患者的状况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清叶酸和红细胞叶酸水平的结果，并排除其他可能导致类似症状的因素（如维生素B12缺乏）。
权威依据：《实用内科学》、《临床营养学》、《妇产科学》等相关医学文献。