叶酸盐缺乏Folate deficiency

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索引词Folate deficiency、叶酸盐缺乏、叶酸缺乏、叶酸缺乏引起的周围神经病、叶酸缺乏引起的痴呆、叶酸缺乏引起的脊髓病、叶酸缺乏引起的视神经病变、叶酸缺乏引起的脑病

同义词folic acid deficiency

缩写FA缺

别名叶酸不足、维生素B9缺乏、蝶酰谷氨酸缺乏

叶酸盐缺乏的核心症状与体征

典型症状

贫血相关症状：
- 乏力、疲劳：由于红细胞生成障碍，患者常感到全身无力、疲倦（70%-90%）。
- 面色苍白：皮肤和黏膜呈现不同程度的苍白（60%-80%）。
- 心慌气短：活动后尤为明显，严重者可能出现呼吸困难（50%-70%）。
神经系统表现：
- 手足麻木、刺痛感：周围神经病变所致（10%-30%，合并维生素B12缺乏时加重）。
- 步态不稳：较罕见，需排除其他原因（如脊髓亚急性联合变性更常见于维生素B12缺乏）（5%-10%）。
- 认知功能障碍：记忆力减退、注意力难以集中（10%-20%，多见于长期严重缺乏或合并其他营养素缺乏）。
口腔及消化道问题：
- 舌炎、唇炎：表现为舌头红肿、疼痛（“牛肉舌”），口角裂纹（60%-80%）。
- 口腔溃疡：部分患者可能出现（20%-40%，需与复发性阿弗他溃疡鉴别）。
- 消化不良、食欲减退：胃肠道不适较为普遍（50%-70%）。
- 腹泻：可能因肠黏膜萎缩导致吸收不良（10%-30%）。
皮肤改变：
- 色素沉着：面部、颈部及四肢伸侧可见斑块状色素沉着（10%-20%，需排除其他营养缺乏如烟酸缺乏）。
- 鳞屑样皮疹：皮肤干燥、脱屑（5%-15%，非特异性表现）。

其他可能症状

典型体征

血液系统异常：
- 巨幼红细胞性贫血：外周血涂片检查可见大卵圆形红细胞及中性粒细胞分叶过多（>5叶）（80%-90%）。
- 全血细胞减少：严重病例可能出现白细胞和血小板减少（30%-50%）。
神经系统体征：
- 振动觉/位置觉减退：合并维生素B12缺乏时更显著（5%-10%）。
- 周围神经病变：对称性肢体远端感觉异常（10%-20%）。
口腔及消化道体征：
- 舌乳头萎缩：舌面光滑呈"镜面舌"（60%-80%）。
- 口腔黏膜苍白：贫血相关表现（50%-70%）。

非典型体征

血液学检查：
- 血常规：显示大细胞性贫血（MCV>100 fL），血红蛋白浓度降低（<130 g/L男性，<120 g/L女性）（90%-95%）。
- 骨髓象：巨幼红细胞增生（>10%有核红细胞为巨幼变）（80%-90%）。
生化指标：
- 血清叶酸水平下降：<4 ng/mL（或<10 nmol/L）为缺乏标准（90%-95%）。
- 红细胞叶酸水平下降：<140 ng/mL（或<315 nmol/L）提示组织储存不足（80%-90%）。
同型半胱氨酸水平升高：>15 μmol/L（敏感性70%-80%）。
影像学表现：
- 颅脑MRI：无明显特异性改变，需与维生素B12缺乏鉴别（<5%）。

注：叶酸缺乏与维生素B12缺乏在血液学表现上相似，但神经系统损害以B12缺乏为主。单纯叶酸缺乏极少引起严重神经病变。实验室诊断需同时检测血清叶酸、红细胞叶酸及维生素B12水平以鉴别。孕妇叶酸需求增加至每日600μg，缺乏可能导致胎儿神经管缺陷。