泛酸缺乏Pantothenic acid deficiency

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5B5H

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索引词Pantothenic acid deficiency、泛酸缺乏

缩写PA缺乏

别名维生素B5缺乏、泛酸钙缺乏、辅酶A前体缺乏

泛酸缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 血浆或尿液中泛酸水平显著降低：通过高效液相色谱法（HPLC）或其他可靠方法测定，血浆泛酸浓度低于正常参考范围（通常<10 ng/mL）。
- 组织或细胞中的辅酶A活性降低：通过生化方法检测组织或细胞中的辅酶A活性，低于正常参考范围。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 持续的疲乏无力、头痛、恶心和呕吐、食欲丧失、腹痛、失眠、记忆力减退。
  - 皮肤干燥、毛发脱落或变得脆弱。
  - 四肢感觉异常、肌肉无力。
- 流行病学史：
  - 长期摄入半合成饮食或严重偏食。
  - 特定疾病状态（如吸收不良综合征、热带口炎性腹泻、乳糜泻等）。
  - 服用特定维生素拮抗剂或药物干扰泛酸代谢。
  - 基因缺陷导致泛酸代谢异常。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无实验室证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少3项主要症状）。
  - 流行病学史明确，且排除其他可能病因。

血液检查：
- 血常规：可能出现轻度贫血，白细胞计数正常或稍低。
- 生化指标：肝功能、肾功能一般正常，但严重时可能出现轻度异常。
影像学检查：
- 腹部超声：主要用于排除其他胃肠道器质性疾病，如消化道溃疡、肿瘤等。
- 神经系统影像学：如MRI或CT，用于排除其他神经系统疾病，如脑血管病变、多发性硬化等。
营养评估：
- 膳食调查：详细记录患者的饮食习惯，评估泛酸摄入量是否充足。
- 营养状况评估：评估患者的体重、BMI、皮褶厚度等，了解营养状况。
神经电生理检查：
- 肌电图（EMG）：评估肌肉和神经的功能状态，发现神经传导速度减慢或肌肉电位异常。
- 脑电图（EEG）：评估脑电活动，排除癫痫等其他神经系统疾病。
心理评估：
- 精神状态评估：使用标准化的心理评估工具，如汉密尔顿抑郁量表（HAMD），评估患者的精神状态。

血浆或尿液中泛酸水平：
- 泛酸水平显著降低：直接确诊泛酸缺乏症。血浆泛酸浓度低于10 ng/mL，尿液中泛酸排泄量显著减少。
- 辅酶A活性降低：通过生化方法检测组织或细胞中的辅酶A活性，低于正常参考范围。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）：非特异性炎症指标，轻度升高提示存在炎症反应，但不具有特异性。
血常规：
- 轻度贫血：血红蛋白水平轻度下降，可能伴有平均红细胞体积（MCV）正常或稍低。
- 白细胞计数：正常或稍低，淋巴细胞比例可能增加。
生化指标：
- 肝功能：谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）轻度升高。
- 肾功能：血肌酐、尿素氮轻度升高。
免疫功能：
- 免疫球蛋白水平：IgG、IgM、IgA等免疫球蛋白水平可能轻度下降，提示免疫功能受损。
电解质：
- 电解质紊乱：钠、钾、氯等电解质水平可能轻度异常，提示水盐代谢失衡。

权威依据：《营养学与代谢》、《临床营养学》、《维生素与矿物质缺乏病诊断指南》。