泛酸缺乏Pantothenic acid deficiency

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(5B5H) 泛酸缺乏的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳和倦怠：
   • 感觉持续的疲乏无力，活动能力下降（中，50%-70%）。
2. 头痛：
   • 头痛频繁发生，可能是钝痛或搏动性疼痛（低，20%-30%）。
3. 恶心和呕吐：
   • 伴有上腹部不适感，可能伴有恶心、呕吐（中，40%-60%）。
4. 食欲丧失：
   • 食欲减退，进食量减少（中，40%-60%）。
5. 腹痛：
   • 腹部不适或疼痛，多为隐痛或胀痛（中，40%-60%）。
6. 失眠：
   • 睡眠质量差，难以入睡或易醒（中，40%-60%）。
7. 感觉异常：
   • 四肢麻木、灼热感或针刺感（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 口疮：
   • 口腔内出现溃疡或疼痛（低，10%-20%）。
2. 舌炎：
   • 舌头红肿、疼痛或有烧灼感（低，10%-20%）。
3. 腹泻：
   • 排便次数增多，大便稀薄（低，20%-30%）。
4. 皮肤灼热感：
   • 足部烧灼样疼痛（低，20%-30%，特征性表现）。
5. 毛发脱落：
   • 头发或其他部位毛发变脆、脱落（低，10%-20%）。
6. 体重减轻：
   • 由于食欲减退和消化吸收障碍导致体重下降（低，20%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤改变：
   • 足底皮肤红斑伴脱屑（中，50%-70%，特征性表现）。
2. 毛发异常：
   • 毛发色素减退、变灰（中，40%-60%）。
3. 口腔黏膜变化：
   • 口腔黏膜红肿、溃疡或炎症（低，20%-30%）。
4. 神经系统体征：
   • 跟腱反射减弱或消失（中，40%-60%）。
5. 肌肉协调障碍：
   • 步态不稳、共济失调（低，20%-30%）。

非典型体征

1. 低血糖：
   • 饥饿感、出汗、震颤（低，10%-20%）。
2. 肾上腺功能减退：
   • 低血压、皮肤色素沉着（低，10%-20%）。
3. 生长发育迟缓：
   • 儿童和青少年出现身高、体重增长缓慢（低，10%-20%）。
4. 消化系统体征：
   • 胃酸分泌减少（低，20%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血常规：可能出现正细胞性贫血（阳性率：约20%-30%）。
   • 生化指标：血糖降低，尿酮体阳性（阳性率：约30%-40%）。

2. 营养评估：

   • 泛酸水平测定：血浆泛酸<100μg/L（检出率：约90%-95%）。
   • 代谢产物检测：尿中β-丙氨酸排泄增加（检出率：约80%-90%）。

3. 功能试验：

   • 乙酰化能力检测：磺胺类药物乙酰化速率下降（阳性率：约70%-80%）。

4. 影像学检查：

   • 神经系统检查：神经传导速度减慢（异常率：约40%-50%）。

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注：泛酸缺乏症临床表现具有以下特征：

1. 足部烧灼感（"burning feet syndrome"）是特征性表现
2. 常伴随其他B族维生素缺乏
3. 实验室确诊需结合血浆泛酸水平和尿β-丙氨酸检测
4. 继发性肾上腺皮质功能不全是重要并发症 数据主要来源于：
   • WHO《营养缺乏病诊断标准》
   • 《Harrison's Principles of Internal Medicine》第21版
   • 泛酸缺乏症病例报告文献汇总（1940-2020）