BioMarin制药公司已获得美国食品药品监督管理局（FDA）对其补充生物制品许可申请（sBLA）的批准，用于将Palynziq（pegvaliase-pqpz）用于12岁及以上患有苯丙酮尿症（PKU）的青少年。这使得Palynziq成为唯一获批用于降低PKU患者血液苯丙氨酸（Phe）浓度的酶替代疗法。该批准基于PEGASUS试验的数据，这是一项III期随机对照、开放标签、多中心试验，评估Palynziq与单独饮食管理相比在血液Phe水平高于600µmol/L且未受控制的青少年中的疗效和安全性。在第一部分结束时，44.4%的参与者达到了低于指南推荐的Phe浓度；在该组中，75%的参与者Phe浓度低于120µmol/L，平均Phe降低达到828µmol/L，较基线下降94%。对于达到低苯丙氨酸血症的9名参与者，完整蛋白质摄入量较基线增加了318.1%，而医用食品蛋白质摄入量下降了55.16%。六名参与者完全停止了医用食品。青少年中最常见的不良反应包括关节痛、头晕、疲劳、过敏反应、恶心、发热和呕吐。大多数副作用发生在诱导/滴定阶段，并在维持阶段减少。BioMarin执行副总裁兼首席研发官格雷格·弗里伯格（Greg Friberg）表示：“在过去的二十年里，BioMarin一直与医学和倡导社区携手合作，以改善PKU患者的生活，包括为这种原本需要终身坚持严格医疗饮食的遗传性代谢疾病引入了前两种治疗方案。我们很自豪能够在此基础上进一步扩展Palynziq的批准至年仅12岁的青少年，这将使更多PKU患者有望实现显著更低的Phe水平。”BioMarin正在寻求欧洲药品管理局（EMA）的批准，以将Palynziq的使用范围扩大到欧盟12岁及以上的青少年。2025年5月，BioMarin同意以每股4.00美元的价格收购Inozyme Pharma，交易总金额为2.7亿美元，全部以现金支付。
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