13岁的里基·巴格斯三世最近在纳什维尔一家医院享用橄榄园意大利面和生日蛋糕，庆祝自己摆脱了一种危及生命的血液疾病。
里基童年时期因镰状细胞病频繁发作痛苦危机，导致多次急诊就诊和住院。如今，在接受了开创性的基因编辑治疗后，特里斯塔尔百年儿童医院的儿科血液肿瘤学家海达尔·弗朗古尔博士表示，他很可能已治愈了这种遗传性疾病。弗朗古尔博士帮助开创了这种治疗方法，他的工作已吸引来自28个州的患者。
"这听起来像科幻小说，但它确实有效，"弗朗古尔说。
镰状细胞病是一种遗传性疾病，可导致慢性、严重且不可预测的疼痛以及危险并发症。弗朗古尔表示，它会攻击人体器官，可能导致40岁或更年轻患者中风和死亡。
美国镰状细胞病协会估计，约有10万名美国人患有这种疾病，约1/13的非裔美国人携带镰状细胞特征。里基的父母都携带这种特征，尽管他的母亲拉梅特拉·斯科特博士表示，直到怀孕时她才知道这一点。
该疾病可使红细胞硬化并突变为新月形，导致它们粘附在血管壁上，而不是将氧气输送到全身。随着时间推移，镰状细胞在血管内积聚并造成阻塞。
弗朗古尔表示，估计只有20%或更少的患者有资格从匹配的亲属那里接受骨髓移植，而该亲属不携带这种特征。然而，该手术风险高，可能致命。
弗朗古尔说，使用新疗法没有排斥风险，因为医生取出患者自身的造血干细胞进行编辑，然后再将其输回患者体内。
该移植不能逆转已造成的损伤，但能防止进一步伤害，避免严重疼痛和更多损伤，医生说。
"这种疗法的目的是治愈该疾病，"弗朗古尔说，他提到了自己照顾的世界首位患者，七年后仍无活动性疾病迹象。
美国镰状细胞病协会称基因疗法"可能具有治愈性"，但在其网站上警告说："它可能起到治愈作用，但由于太新，无法确定。已证明它能显著减少疼痛发作，但我们需要了解更多关于长期影响和副作用的信息。"
弗朗古尔表示，所有现有数据表明该治疗继续保护患者免受疾病并发症的影响，但他补充道："显然，我们需要长期跟踪患者，以确保这是一种长期治愈。"
手术后几周，里基说："与开始时相比，我好多了。"
监督里基移植手术的弗朗古尔于7月1日来到这位少年的病房，两人一起观看了几分钟的世界杯比赛。这位13岁的少年渴望在家开始暑假，在自己的床上睡觉并玩PC视频游戏。他敦促弗朗古尔指示值班医生让他提前出院。
"偷偷给他留个便条，"这位少年建议道。
房间里的每个人都笑了，除了里基。
弗朗古尔向这位少年保证他很快就能离开，并展望了没有镰状细胞病的高中生活。
与里基早期的学校生活相比，这将是一个巨大的改变，那时他的母亲经常冲进他的教室给他服用止痛药。
"我们现在庆祝两个生日，"他的母亲说。
一个是9月13日，即她将近14年前生下独子的那天。
另一个是5月26日，纪念他近两个月前进行移植手术的日子，那天他的生活重新开始。
'限制链'
里基喜欢游泳和运动，但镰状细胞病使这两项活动都很危险。
一次游泳后，当他的身体变得太冷时，他经历了一次危机。
"感觉就像针扎我的腿，"他说。
这次游泳导致他去了急诊室。
他的母亲说，她确保儿子能像其他孩子一样参加体育活动，但里基说："我觉得我有一条限制链。"
在水中，他穿着湿式潜水服以保持身体不过冷。离开水后，他立即换掉湿衣服并擦干。
当跑步或在户外活动时，里基必须大量饮水并休息以减缓呼吸。一些患有该疾病的运动员曾遭受可能包括致命心脏病发作或中风的并发症。
另一次，夏季高温导致里基出现危机，他感到严重的背痛，被送往医院急诊室。
"感觉就像有人戳我的背，不停地戳，"他说。
像发烧这样看似轻微的症状可能很严重，因为他免疫系统较弱。
新疗法如何治疗镰状细胞患者
在里基保持清醒的情况下，医护人员花了四到五个小时通过他胸部的导管从少年的血液中取出干细胞。
血液被送到外部实验室进行基因编辑，以增加胎儿血红蛋白的产生，胎儿血红蛋白是一种帮助将氧气从母亲血液输送到胎儿的蛋白质，通常应在出生后不久转换为成人血红蛋白。
当他的细胞被修饰时，里基接受了四天的化疗以消除他的骨髓。
编辑完他的细胞后，它们被冷冻并从实验室邮寄到纳什维尔医院。
医护人员将处理过的干细胞装在小瓶中，并在移植当天解冻。然后，他们使用三个注射器将细胞输注到少年胸部的中心导管中。
"味道很难闻，"里基说。
一名护士给了这位少年一些让他想起酸味软糖的糖果，这有所帮助。
里基在手术过程中保持清醒，注意到心跳加速和胃部膨胀。紧张可能是一个因素，但用于在冷冻期间保持干细胞存活的防腐剂可能导致输注期间脸红、腹痛和恶心。
移植后，里基在医院住了大约六周，医生等待他的身体制造健康的红细胞。
"我被治愈了吗？我不知道是否完全治愈了，"移植后几周，里基说，这让他妈妈笑了起来。
他走路时左膝仍有刺痛，但弗朗古尔向他保证这很快就会消退。
里基的母亲说，当儿子能够回家并在贝尔维尤中学开始8年级学习，无需每三周进行一次输血，也不需要母亲频繁前来给他止痛药，以及不再有导致住院的疼痛发作时，他将逐渐意识到这种改变生活的转变。
7月2日里基离开医院的前一天，他的妈妈微笑着告诉他："你会看到的，你被治愈了。"
母亲成为倡导者
在移植前的一次发作中，里基发高烧，但没有疼痛或呼吸困难表明他患有急性胸综合征(ACS)，这是镰状细胞病患者住院和死亡的主要原因。
幸运的是，里基的母亲知道要立即让他接受评估，病情被及早发现。她知道有些父母可能会最初忽视发烧，因此在2015年，她创立了"打破镰状细胞周期基金会"以提高意识。
里基承认："她擅长她所做的事。"
斯科特希望解决医疗保健差异问题，这些问题不成比例地影响非裔美国人和西班牙裔居民，导致镰状细胞检测延迟。
斯科特表示，该基金会正通过与梅哈里医学院镰状细胞中心的合作，提供免费测试以查看某人是否携带该特征。
斯科特说，镰状细胞特征的检测应由保险覆盖，并在儿童时期由医生推广。她直到怀孕时才发现自己携带该特征。
即使像斯科特这样有镰状细胞特征但没有该疾病的人，仍可能经历危及生命的剧烈运动性镰状化，这可能导致剧烈运动期间身体崩溃。如果没有休息和饮水，运动可能使儿童和成年运动员面临心脏病发作或中风的风险。
"每当学校开学时发生许多死亡事件，这总是让我害怕，"斯科特说。"你的教练喊着：'走，走，走！'而你不想成为最弱的一环，但几天后你的父母就在为你安排葬礼。"
除了推广早期检测外，斯科特还在宣传这种新治疗方法。
更多信息
有关该疾病和镰状细胞特征测试的信息可在"打破镰状细胞周期基金会"网站上找到。
居民可以报名参加该基金会计划于9月26日上午9点在哈特曼公园(2801塔克路)举行的镰状细胞战士步行&跑步5公里活动。
有关最近FDA批准基因编辑疗法的详细信息可在其网站上找到。
有关该疾病和倡导机会的更多信息，请访问美国镰状细胞病协会网站sicklecelldisease.org。
贝丝·沃伦报道医疗保健，可通过bwarren@tennessean.com或X上的@BethWarrenCJ联系。
本文最初发表于《纳什维尔田纳西人报》。
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