塞达拉皮兹，爱荷华州（KCRG）——约4.1万美国人正遭受一种罕见的遗传性神经退行性疾病的折磨，该疾病被描述为肌萎缩侧索硬化症、阿尔茨海默病和帕金森病的综合体现，即亨廷顿病。
这种简称为HD的疾病目前尚无已知治愈方法。它会逐步损害大脑功能、运动能力和心理健康，患者通常在发病后10至15年内死亡。据美国亨廷顿病协会（HDSA）统计，超过20万美国人因50%的遗传概率面临患病风险，症状多在30至50岁间显现。
4月13日星期一，美国亨廷顿病协会爱荷华州分会发起行动呼吁，敦促支持者联系立法机构。该协会正积极推动一项可延缓病情发展的基因疗法研究。爱荷华州分会董事会成员布里塔尼·麦格劳虽尚未出现症状，但去年已因该病失去母亲（其母同时患有癌症），她强调当前是治疗研究的"关键节点"，加速研发至关重要。
"对我们这样的人以及我们所爱的人来说，亨廷顿病容不得太多时间，"麦格劳表示，"我们虽有控制症状的疗法，但尚无能真正影响疾病进程的手段。因此每一天、每一分钟、每一小时都分秒必争。"目前的管理方法包括服用控制运动症状的药物及心理健康治疗，但麦格劳称这种"零敲碎打"的方式难以应对疾病对身体多系统的影响。
倡导者推动治疗突破
一种展现希望的基因疗法AMT-130目前仍在接受美国食品药品监督管理局（FDA）审批。爱荷华州HDSA持证社工阿什莉·科克伦指出，FDA此前曾批准使用自然病史数据集进行该药物研究。这些数据集包含对麦格劳及其母亲等患者的多年跟踪数据，其中爱荷华大学的数据集已被纳入AMT-130研究。
然而科克伦透露，FDA已撤销该批准，要求必须开展安慰剂对照试验才能获批。这意味着部分亨廷顿病患者可能接受安慰剂脑部手术。HD专业媒体《HD Buzz》指出，此举因伦理问题饱受批评。麦格劳等倡导者认为这要求过高，正通过"行动日"活动呼吁支持者联系立法者，敦促FDA重新考虑使用现有数据。
"某些疗法相当具有侵入性，"麦格劳解释道，"作为罕见病，可参与试验的患者本就不多。许多试验要求极为严苛，必须符合特定症状程度窗口期。"科克伦对澳大利亚和欧洲的药物研究进展持乐观态度："若能证明该药物在欧洲广泛使用且安全有效，将有助于推动FDA批准。"
爱荷华大学研究中心全力推进患者服务
在爱荷华大学亨廷顿病卓越中心，社工兼协调员艾米·莱姆克与专家团队每周为12至13名患者提供诊疗服务。患者通常每半年面诊一次，并配合远程医疗随访。莱姆克指出，该病往往在30至50岁高收入、高压力阶段发作，当病情发展到无法工作驾驶时，患者将面临巨大挑战。
"这严重损害我们的自主能力，"莱姆克说，"当主要生存工具失效后，如何重建有意义的生活？这才是最困难的。"她将患者处理速度延迟现象类比帕金森病：健康成人每分钟可书写160个字母，而患者每10秒仅能写1个字母。
该中心持续收集患者自然病史数据集，中心主任佩吉·诺波利斯博士近期刚完成"Change MD"研究的数据采集。该研究针对6至35岁有家族病史人群，通过核磁共振成像和功能评估探寻疾病早期指标。中心还计划启动HTT降低药物试验，该药物通过靶向致病突变蛋白来延缓病情发展。
"我们希望在今春末夏初启动这项临床试验，"莱姆克表示，"这是项HTT降低药物研究，我们正全力推进。"
参与行动
美国亨廷顿病协会爱荷华州分会将于3月2日全州范围内举办"希望团队健步走"活动。爱荷华州东部地区活动将在科拉尔维尔购物中心和达文波特遗产步道举行。更多详情可查阅该协会官网。
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