纽约州布法罗市——一项今日发表于《循环·心力衰竭》（Circulation Heart Failure）期刊的研究表明，一种基因变异可能使部分心肌炎（心脏肌肉炎症）患儿面临更高风险，导致其发展为可致命的心力衰竭。
研究指出，在心肌炎后发展为扩张型心肌病的儿童中，34.4%携带使其更易患此病的基因变异；相比之下，对照组儿童仅6.3%存在此类心肌病基因变异，且差异具有高度统计学意义。
扩张型心肌病表现为心脏主泵血腔室拉伸变薄，可引发心力衰竭——此时心脏无法充分为身体供氧。心肌炎是心脏炎症性疾病，虽属罕见，但联邦数据库已将其列为20岁以下人群猝死的首要原因。
基因检测具有重要价值
论文通讯作者、布法罗大学雅各布斯医学院和生物医学科学学院（Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences at the University at Buffalo）儿科学教授史蒂文·E·利普舒尔茨（Steven E. Lipshultz）表示，研究结果强烈建议对所有表现为心肌炎和心肌病的儿童进行基因检测。
利普舒尔茨指出：“当儿童出现新发心力衰竭时，极少有医生会针对致病性心肌病基因变异进行基因检测。这使得本研究成为临床实践的转折点。”
该研究对比了32名合并扩张型心肌病的心肌炎患儿、单纯心肌炎患儿及心脏健康对照组。心肌病患儿数据来自美国国立卫生研究院（National Institutes of Health）资助的儿童心肌病登记处（Pediatric Cardiomyopathy Registry, PCMR），该机构由利普舒尔茨创立并领导，覆盖美国和加拿大研究中心。
利普舒尔茨表示：“历史上及当前，我们始终认为特定感染会引发心力衰竭型心肌炎。但许多儿童会感染疾病，事实上，婴儿在生命第一年平均感染约7次。然而，极少有感染儿童被诊断为心肌炎、心力衰竭或猝死。”
存在额外风险因素
正因如此，利普舒尔茨长期怀疑存在额外风险因素使部分儿童易感，尤其是当携带普通病毒且有上呼吸道症状的儿童突发严重心肌炎，有时甚至导致悲剧性猝死。
他解释道：“此前借助疾病控制与预防中心（Centers for Disease Control）数据，我们发现部分家庭存在基因突变，使儿童免疫系统无法抵御常见病毒。”
利普舒尔茨推测，若儿童携带心肌病基因突变，将削弱其心脏储备功能——即心脏应对身体需求增加的能力。
“双重打击”机制
他与同事将此称为“双重打击”。利普舒尔茨解释：第一重“打击”是儿童出生即携带病理性心肌病突变，使其心肌病和心力衰竭风险升高；第二重“打击”是感染侵袭心肌细胞，引发心肌炎及心脏炎症。
“在新研究中，我们发现因心力衰竭和新发心肌炎入院儿童医院及重症监护室的患儿中，携带病理性心肌病基因突变的比例显著更高，”利普舒尔茨表示，“这些突变导致心脏储备功能降低，心力衰竭风险高于单纯心肌炎患儿。因此，确诊时识别基因突变至关重要。”
他指出，这些突变还使儿童在后续复发性心肌炎发作中更易发生心力衰竭，进而增加猝死风险。正因如此，利普舒尔茨认为此类患儿应考虑植入植入式心脏除颤器（implantable cardiac defibrillators）。
利普舒尔茨强调：“对临床医生而言，核心结论是：若不筛查病理性基因突变，便无法判断患者是否面临更高猝死风险。但若筛查发现风险因素，必须采取行动。”
本研究由华盛顿大学医学院（Washington University School of Medicine）儿科心脏病专家阿丽西亚·卡姆舍（Alicia Kamsheh）作为第一作者，在去年美国心脏协会科学会议（American Heart Association Scientific Sessions）上获颁“年度儿科心脏病研究”奖项。
印第安纳大学医学院（Indiana University School of Medicine）医学与分子遗传学系主任斯蒂芬妮·韦尔（Stephanie Ware）主导了本研究所有相关遗传学分析。
合作者包括来自华盛顿大学医学院、印第安纳大学医学院、辛辛那提儿童医院（Cincinnati Children's Hospital）、辛辛那提大学（University of Cincinnati）、哥伦比亚大学医学中心（Columbia University Medical Center）、田纳西大学健康科学中心（University of Tennessee Health Science Center）、勒邦赫儿童医院（Le Bonheur Children's Hospital）、南加州大学凯克医学院（Keck School of Medicine of the University of Southern California）、洛杉矶儿童医院（Children's Hospital Los Angeles）、犹他大学（University of Utah）、初级儿童医院（Primary Children's Hospital）、西奈山克拉维斯儿童医院（Mount Sinai Kravis Children's Hospital）、伊坎医学院（Icahn School of Medicine）、海伦·德沃斯儿童医院（Helen DeVos Children's Hospital）及波士顿儿童医院（Boston Children's Hospital）的研究人员。
布法罗大学儿科学系高级研究支持专家丹妮尔·多芬·梅吉（Danielle Dauphin Megie）及其团队协调了本研究。
资金支持来自美国国立心肺血液研究所儿童心肌病登记处（National Heart, Lung and Blood Institute PCMR）和儿童心肌病基因研究项目、儿童心肌病基金会（Children's Cardiomyopathy Foundation）、凯尔·约翰·里米谢夫斯基基金会（Kyle John Rymiszewski Foundation）及索菲亚希望组织（Sofia's Hope Inc.）。
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