基因发现为心血管疾病个性化预防带来希望Genetic discovery offers hope for personalized prevention of cardiovascular disease

环球医讯 / 心脑血管来源:medicalxpress.com瑞典 - 英语2025-10-23 00:39:29 - 阅读时长2分钟 - 896字
瑞典卡罗林斯卡学院研究人员通过分析欧洲三大队列数据开发出动脉粥样硬化风险分层系统,可将人群分为四个风险等级;研究特别发现IL6R基因特定变异仅在心血管事件极高风险人群中显著增加心脏病发作风险,这一突破使在无症状期进行针对性干预成为可能,动脉粥样硬化有望被阻止甚至逆转,标志着心血管疾病个性化预防迈出关键一步,将为高风险人群提供精准预防策略,显著改善全球心血管健康管理现状。
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基因发现为心血管疾病个性化预防带来希望

动脉粥样硬化是一种影响心血管系统的疾病。如果冠状动脉(为心脏供血的血管)发生动脉粥样硬化,可能导致心绞痛,严重情况下可能引发心脏病发作。图片来源:Wikipedia/CC BY 3.0

卡罗林斯卡学院的研究人员通过分析大量数据,开发了一种将个体分为不同动脉粥样硬化风险组的系统。这一成果使疾病能够早期检测,从而实现个性化预防护理。相关研究发表在《心血管研究》期刊上。

动脉粥样硬化是一种"无声"的疾病,通常只有在心血管事件发生时才显现出来。如果能在症状出现前识别出动脉粥样硬化进展风险的个体,就有可能进行干预,阻止疾病进展,并预防心脏病发作或中风等严重状况。

在这项新研究中,研究人员使用了来自欧洲三个大型队列的广泛数据:SCAPIS、UK Biobank和IMPROVE。研究人员发现,可以区分出四个不同风险组的个体,他们对心脏病发作和中风的易感性可以从低到非常高进行分级。

研究人员还能够确定每个组中驱动心血管事件风险的基因。特别是,他们发现IL6R基因中的一个特定基因变异,该基因参与动脉粥样硬化中炎症的调节。这种变异对一般人群中心血管事件风险的影响较小,但它仅在预测心血管事件风险非常高的个体组中放大了心脏病发作的风险。

研究人员认为,识别出这样的基因是迈向心血管疾病个性化预防的第一步。

"这一发现非常重要,因为它给了我们在疾病仍处于无症状阶段时进行干预的机会。在无症状阶段,如果采取正确的措施,动脉粥样硬化可以被阻止甚至逆转。我们的研究结果有助于设计针对患者的特定干预措施,从而改善健康状况,"卡罗林斯卡学院索尔纳医学院的副教授Bruna Gigante表示。

"我们研究的下一步是进行研究,了解拮抗IL6R驱动的这一通路的药物是否能逆转该选定个体组中动脉粥样硬化的激进发展。"

更多信息:多组学方法揭示IL6R对亚临床颈动脉粥样硬化内型的影响及IL6R/OSMR通路的可能作用,《心血管研究》(2025)。DOI: 10.1093/cvr/cvaf177

期刊信息:《心血管研究》

提供方:卡罗林斯卡学院

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