加州大学圣地亚哥分校医学院研究人员发现,尽管过去十年有所增加,但针对心脏病遗传风险因素脂蛋白(a)的检测在美国仍不普遍。相关研究结果于2025年9月26日发表在《美国心脏病学会杂志:进展》上。
脂蛋白(a)(或称Lp(a))是一种存在于血液中的胆固醇颗粒。其水平升高与心肌梗死、中风和主动脉瓣疾病风险显著增高密切相关。约20%的美国人口存在Lp(a)水平升高问题,但历史检测率一直偏低。
在这项新研究中,研究人员分析了Epic Cosmos国家数据库的记录,该数据库涵盖全美50个州超过3亿患者的健康系统数据。这是首个在如此大规模患者群体中进行评估的已发表研究,也是加州大学系统首次使用Epic Cosmos数据。研究发现,2015年至2024年间仅有728,550名患者(仅占美国人口0.2%)接受了Lp(a)检测。检测量从2015年的约1.4万例增至2024年的30余万例,但总体检测率仍远低于专家推荐的高风险人群识别标准。
作为心脏病早期预测指标,欧洲国家正推动普及检测,而美国在此目标上严重滞后。
首要研究作者、加州大学圣地亚哥分校医学院医学助理教授马修斯·拉姆西斯医学博士表示:“通过分析3亿多患者的全国数据,我们揭示了将Lp(a)检测纳入常规医疗仍需大量工作。这些发现为我们扩大检测覆盖范围和解决现存缺口提供了路线图。临床医生对Lp(a)检测重要性的认知正在提升,但低总体检测率和区域不平衡突显了前路漫长。更广泛的公众认知和检测可及性,将决定能否早期发现疾病并抓住预防心肌梗死与中风的机会,确保所有患者都能受益于新兴疗法。”
分析显示群体间存在显著差异:50至65岁成年人检测最普遍,男女检测率接近均等。然而种族与族裔差异尤为突出——受检者中黑人占比不足10%,西班牙裔或拉丁裔仅占7%,尽管这两类群体受心血管疾病影响更为严重。大多数检测集中在白人患者群体。
美国Lp(a)检测年度趋势显示2015至2024年间检测量大幅增长。
地域差异同样明显:加利福尼亚州、俄亥俄州和德克萨斯州占据最大检测份额,合计占全国总量四分之一以上。部分州几乎未开展Lp(a)检测,凸显全国范围内认知与临床实践的不均衡。
研究还发现检测方式正在转变:2015年多数检测采用较旧的“质量测定法”,通过测量血液样本中脂蛋白(a)总质量进行评估;但到2024年,三分之二检测已转为更精准的摩尔测定法,符合临床指南更新。摩尔测定法通过计算人体血液中Lp(a)颗粒实际数量来评估心血管疾病风险,而非仅测量颗粒质量。
Lp(a)在胆固醇颗粒中独具特性,因其水平几乎完全由遗传决定且终身稳定。与低密度脂蛋白(LDL)胆固醇不同,Lp(a)不受饮食或生活方式改变影响,目前尚无广泛应用的疗法可降低其水平。不过,多种治疗方案已进入临床试验后期阶段。专家建议,扩大检测有助于识别可能从新疗法中获益的高风险患者。
尽管认知度提升,检测仍显不足。现行国家指南建议成年人至少接受一次终身Lp(a)检测,尤其适用于有早发心血管疾病家族史者。但鉴于每年仅不足1/500美国人接受该检测,加州大学圣地亚哥分校研究团队表示仍需大量努力。
研究合著者、加州大学圣地亚哥分校医学教授兼心脏病学埃迪斯与威廉·珀尔曼冠名讲席教授、心血管医学科主任及心血管研究所执行主任埃提沙姆·马哈茂德医学博士指出:“检测量上升令人鼓舞,但我们距离目标仍有很大差距。若想缩小心血管风险评估缺口——特别是在服务不足的社区,我们需要更广泛的教育、更清晰的指南以及Lp(a)检测的稳定保险覆盖。”
研究人员强调,该研究不仅关乎检测率,更关乎医疗公平。鉴于心血管疾病仍是美国首要死因,确保所有人群都能获得新兴诊断工具至关重要。
未来研究将探索部分群体和区域采用Lp(a)检测滞后的成因。加州大学圣地亚哥分校团队还希望研究随着新型Lp(a)降低疗法在未来数年进入临床实践,检测模式将如何演变。
本研究其他合著者包括:加州大学圣地亚哥分校的穆斯塔法·纳吉布、玛丽莎·佐茨(M.P.H.)、迈克尔·威尔金森医学博士、埃提沙姆·马哈茂德医学博士、帕姆·陶布医学博士以及哈普里特·S·巴蒂亚医学博士(M.A.S.)。
该研究部分由加州大学圣地亚哥分校健康数据科学BEACON中心资助。
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