一位75岁男子因遗传注定要患上阿尔茨海默病，但至今尚未表现出任何疾病迹象，一项研究表明这可能归功于他作为海军机械师一生中长期暴露于高温环境下的工作经历。
道格·惠特尼(Doug Whitney)遗传了一种罕见的基因突变，导致他家族中许多成员在50岁出头就出现认知衰退。
但惠特尼先生仍然思维敏捷。研究指出，可能的原因是他作为船舶发动机房的机械师工作期间暴露于高温环境。
遗传阿尔茨海默病基因的人通常在很年轻时就会经历认知衰退，有时甚至在30多岁或40多岁就开始。
但极少数被称为"特殊抵抗力突变携带者"的人能够逃脱这种疾病。科学家现在表示，他们可能是开发阿尔茨海默病治疗方法的关键。惠特尼先生是目前已知的三位此类人士之一。
"当他第一次与表亲一起来到华盛顿大学医学院时，他已经超过了家族发病年龄10年，"发表在《阿尔茨海默病杂志》上的这项研究的作者、神经学家乔治·利布雷-格雷拉(Jorge Llibre-Guerra)博士说。
"得知他实际上是一名突变携带者，这让我们大吃一惊。"
惠特尼先生携带一种突变的PSEN2基因，研究人员称，这种基因导致他家族中其他所有成员都出现早发性阿尔茨海默病。
"弄清楚这一点对我来说真的很重要，"惠特尼先生说。"我母亲有13个兄弟姐妹，其中10个在60岁前就去世了。这已经成了一种瘟疫。"
PSEN2突变与淀粉样蛋白的过量产生有关，这种蛋白在大脑中积累并促进阿尔茨海默病的发展。
在与认知衰退相关的疾病第二阶段，大脑中通常会积累被称为tau蛋白的物质。
惠特尼先生的身体出于未知原因，阻止了他的PSEN2突变完全发挥作用。
"如果我们能够揭示这种抵抗力背后的机制，我们就可以尝试通过设计有针对性的疗法来复制它，以延迟或预防阿尔茨海默病的发作，"利布雷-格雷拉博士说。
对惠特尼先生大脑的扫描显示淀粉样蛋白显著积累，但tau蛋白只在某一区域局部集中。
他的脑液中也显示出被称为"热休克"蛋白的水平显著高于正常。
这些蛋白是细胞在暴露于高温或紫外线等压力条件下产生的，已知它们作为分子伴侣，能够稳定、折叠和修复其他蛋白质。
"我们还不了解热休克蛋白是否以及如何介导这种效果，"利布雷-格雷拉博士说。
"然而，在这种情况下，它们可能参与防止tau蛋白的聚集和错误折叠。"
研究人员认为，惠特尼先生作为船上机械师的工作可能使他体内热休克蛋白水平升高。
"我们在研究中指出，来自临床前、临床和流行病学研究的证据表明，体温升高促进了tau蛋白的清除，"他们在研究中写道。
"这一观察邀请我们更深入地研究体温调节作为tau蛋白稳态和阿尔茨海默病易感性中可改变的因素，这对生物标志物解释和治疗策略都有影响。"
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