维生素D缺乏Vitamin D deficiency
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Vitamin D deficiency
同义词Avitaminosis D、维生素D缺乏病、维生素D不足
别名缺维生素D、维D缺乏、缺乏维生素D、维生素D水平低下
维生素D缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血清25-羟基维生素D (25(OH)D) 水平降低：
- 25(OH)D水平低于20 ng/mL（<50 nmol/L）是维生素D缺乏的确诊指标。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 肌肉无力和疼痛：近端肌群如大腿前侧和肩部肌肉疲劳、乏力。
- 骨骼疼痛：尤其是承重部位如脊柱、髋部和肋骨。
- 易骨折：轻微外力即可导致骨折。
- 全身性症状：疲劳、乏力。
- 神经精神症状：抑郁、焦虑、记忆力减退等。
- 免疫系统相关症状：容易感染，如反复呼吸道感染。
- 体征：
- 佝偻病：儿童期生长板处矿化缺陷，导致长骨弯曲、胸廓畸形。
- 骨软化症：成年人出现骨痛、压痛，严重者可见脊柱侧弯、身高缩短。
- 牙齿问题：牙齿松动、脱落。
- 肌肉无力：尤其是近端肌群。
- 皮肤和指甲变化：指甲无光泽、变脆，容易折断。
- 神经系统体征：手足搐搦症，表现为肌肉痉挛、惊厥等中枢神经系统兴奋性增高表现。
- 流行病学史：
- 长期室内工作、穿戴遮阳衣物、使用防晒霜等行为减少阳光暴露。
- 特殊饮食（素食主义者或乳糖不耐受者）、膳食摄入不足。
- 消化系统疾病（如克罗恩病、乳糜泻）影响维生素D吸收。
- 肝肾功能不全影响维生素D代谢。
- 使用某些药物（如抗癫痫药、糖皮质激素）干扰维生素D代谢。
- 婴幼儿、孕妇、哺乳期妇女及骨折恢复期患者对维生素D需求增加。
- 阈值标准：
- 血清25(OH)D水平低于20 ng/mL（<50 nmol/L）即可确诊为维生素D缺乏。
- 若血清25(OH)D水平在20-30 ng/mL（50-75 nmol/L）之间，可考虑为维生素D不足，需结合临床表现和其他检查结果综合判断。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- X线检查：
- 异常意义：显示骨骼矿化不良、骨密度降低。如佝偻病的长骨骺端模糊、干骺端增宽，骨软化症的假骨折线。
- 判断逻辑：X线检查有助于评估骨骼病变的程度，但其敏感性和特异性有限，不能作为唯一诊断依据。
- 双能X线吸收测定法（DXA）：
- 异常意义：评估骨密度，发现骨质疏松或骨软化症。
- 判断逻辑：DXA可以提供更准确的骨密度测量结果，有助于早期发现骨质疏松，但需要结合血清25(OH)D水平和其他临床表现进行综合判断。
- 肌肉功能测试：
- 握力测试：
- 异常意义：握力下降提示肌肉无力。
- 判断逻辑：握力测试可以作为肌肉无力的一个客观指标，但需要结合其他临床表现和实验室检查结果进行综合判断。
- 骨生物标志物检测：
- 骨钙素（Osteocalcin）：
- 异常意义：骨钙素水平升高提示骨形成增加。
- C-末端交联肽（CTX）：
- 异常意义：CTX水平升高提示骨吸收增加。
- 判断逻辑：骨生物标志物检测有助于评估骨骼代谢状态，但需要结合血清25(OH)D水平和其他临床表现进行综合判断。
三、实验室检查的异常意义
- 血清25-羟基维生素D (25(OH)D) 水平：
- 正常范围：30-100 ng/mL（75-250 nmol/L）。
- 异常意义：
- <20 ng/mL (<50 nmol/L)：维生素D缺乏。
- 20-30 ng/mL (50-75 nmol/L)：维生素D不足。
- >30 ng/mL (>75 nmol/L)：维生素D充足。
- 血钙水平：
- 正常范围：8.5-10.5 mg/dL（2.1-2.6 mmol/L）。
- 异常意义：血钙水平降低提示维生素D缺乏引起的钙吸收减少。
- 血磷水平：
- 正常范围：2.5-4.5 mg/dL（0.8-1.4 mmol/L）。
- 异常意义：血磷水平可能正常或轻度降低，提示维生素D缺乏引起的磷吸收减少。
- 碱性磷酸酶 (ALP) 水平：
- 正常范围：成人：40-129 U/L；儿童：根据年龄不同，范围有所不同。
- 异常意义：ALP水平升高提示骨骼重塑增加，常见于维生素D缺乏引起的骨软化症。
- 甲状旁腺激素 (PTH) 水平：
- 正常范围：10-65 pg/mL（1.1-7.0 pmol/L）。
- 异常意义：PTH水平升高提示继发性甲状旁腺功能亢进，常见于维生素D缺乏引起的低钙血症。
- 骨钙素（Osteocalcin）：
- 正常范围：男性：10-40 ng/mL；女性：10-40 ng/mL。
- 异常意义：骨钙素水平升高提示骨形成增加，常见于维生素D缺乏引起的骨软化症。
- C-末端交联肽（CTX）：
- 正常范围：0.2-0.8 ng/mL。
- 异常意义：CTX水平升高提示骨吸收增加，常见于维生素D缺乏引起的骨软化症。
四、总结
- 确诊核心依赖于血清25-羟基维生素D (25(OH)D) 水平的测定，结合典型的临床表现和流行病学史。
- 辅助检查以影像学（X线和DXA）和肌肉功能测试为主，帮助评估骨骼病变和肌肉无力的程度。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清25(OH)D水平、血钙、血磷、ALP、PTH以及其他骨生物标志物的结果。
权威依据：BMJ临床实践《维生素D缺乏症》、中国医药信息查询平台《维生素D缺乏症》。