维生素E缺乏Vitamin E deficiency

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5B58

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索引词Vitamin E deficiency、维生素E缺乏、生育酚缺乏、维生素E缺乏引起的周围神经病、维生素E缺乏引起的感觉性多神经病、维生素缺乏引起的脊髓小脑性共济失调

同义词tocopherol deficiency

缩写VE缺乏

别名维生素E不足、维生素E缺失、生育酚不足、α-生育酚缺乏、α-生育酚不足

维生素E缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 血浆维生素E水平显著降低：血浆α-生育酚水平低于正常范围（通常<5 μg/mL或<11.6 μmol/L）。
- 临床症状和体征：存在溶血性贫血和/或神经系统症状，如共济失调、感觉异常、肌肉无力等。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 溶血性贫血：表现为黄疸、疲劳、心悸等症状。
  - 神经系统症状：包括感觉异常、运动障碍、共济失调、眼肌麻痹等。
  - 早产儿特有症状：如晶体后纤维增生症等。
- 流行病学史：
  - 早产儿、低出生体重婴儿。
  - 脂肪吸收障碍疾病（如囊性纤维化、胆汁淤积性肝脏疾病、小肠切除手术等）。
  - 遗传性疾病（如无β-脂蛋白血症）。
  - 长期膳食中缺乏富含维生素E的食物。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的血浆维生素E水平显著降低即可确诊。
- 若无实验室检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（溶血性贫血和/或神经系统症状）。
  - 流行病学史（如早产儿、脂肪吸收障碍疾病等）。

影像学检查：
- MRI或CT扫描：
  - 异常意义：显示脊髓小脑病变区域的信号改变，有助于诊断神经系统损害。
神经电生理检查：
- 神经传导速度（NCV）测定：
  - 异常意义：神经传导速度减慢，提示周围神经病变。
- 脑电图（EEG）：
  - 异常意义：部分患者可出现异常放电，有助于评估脑功能状态。
血液学检查：
- 血常规：
  - 异常意义：血红蛋白浓度降低、网织红细胞比例升高，提示溶血性贫血。
- 血浆维生素E水平测定：
  - 异常意义：血浆α-生育酚水平低于正常范围，直接反映维生素E缺乏。
遗传性疾病筛查：
- 基因检测：
  - 异常意义：检测相关遗传性疾病（如无β-脂蛋白血症），有助于鉴别诊断。
眼部检查：
- 裂隙灯检查：
  - 异常意义：发现房水闪辉、视网膜病变等，有助于诊断眼部症状。

血液学检查：
- 血红蛋白浓度降低：溶血性贫血的表现。
- 网织红细胞比例升高：反映骨髓代偿性增生。
- 血浆维生素E水平降低：直接确诊维生素E缺乏。
- C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）：非特异性炎症指标，可能轻度升高。
神经电生理检查：
- 神经传导速度减慢：提示周围神经病变。
- 脑电图异常：部分患者可出现异常放电，提示脑功能异常。
影像学检查：
- MRI或CT扫描：显示脊髓小脑病变区域的信号改变，有助于评估神经系统损害。
遗传性疾病筛查：
- 基因检测阳性：如无β-脂蛋白血症等代谢异常，有助于明确病因。
眼部检查：
- 裂隙灯检查异常：发现房水闪辉、视网膜病变等，提示眼部症状。

权威依据：

请注意，上述内容基于现有可靠资料撰写，旨在提供维生素E缺乏的详细医学定义及临床诊断指导。具体诊断过程中应结合患者的实际情况进行综合判断。