维生素E缺乏Vitamin E deficiency

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码5B58

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5B50 - 5C3Z 营养失调

5B50 - 5B7Z 营养不良

5B58 维生素E缺乏

关键词

索引词Vitamin E deficiency、维生素E缺乏、生育酚缺乏、维生素E缺乏引起的周围神经病、维生素E缺乏引起的感觉性多神经病、维生素缺乏引起的脊髓小脑性共济失调

同义词tocopherol deficiency

缩写VE缺乏

别名维生素E不足、维生素E缺失、生育酚不足、α-生育酚缺乏、α-生育酚不足

维生素E缺乏的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

神经系统症状：

共济失调：表现为步态不稳、协调性差，行走困难（50%-70%）。
深感觉障碍：振动觉和位置觉减退（40%-60%）。
肌肉无力：近端肌群受累为主，如四肢无力（30%-50%）。
反射减弱或消失：腱反射（如膝反射）减退（30%-50%）。

眼部症状：

视力下降：视网膜病变导致的视野缺损或视力模糊（10%-20%）。
眼肌运动异常：眼球震颤或扫视障碍（20%-40%，多见于遗传性代谢疾病）。

血液系统症状：

溶血性贫血相关症状：仅见于严重缺乏或合并吸收障碍者（如早产儿或脂肪吸收不良患者）：
疲劳和乏力（30%-50%）。
黄疸（10%-20%）。

其他可能症状

全身伴随症状：

轻度感觉异常：手足麻木或刺痛（20%-40%）。
认知功能下降：注意力或记忆力减退（10%-20%，多见于慢性病例）。

体征（客观检测结果）

典型体征

神经系统体征：

共济失调：指鼻试验、跟膝胫试验阳性（50%-70%）。
深感觉减退：音叉振动觉和关节位置觉减弱（40%-60%）。
腱反射消失：膝反射、踝反射减退或消失（50%-70%）。
病理征阴性：无锥体束受累表现（区别于其他神经退行性疾病）。

眼部体征：

视网膜色素变性：眼底检查可见周边视网膜色素沉积（10%-20%）。

肌肉体征：

肌张力降低：四肢近端肌群肌力减退（30%-50%）。

非典型体征

溶血性贫血体征：

黄疸：仅见于合并严重溶血者（5%-10%）。
脾脏肿大：罕见（<5%）。

实验室与影像学特征

血液学检查：

维生素E水平降低：血清α-生育酚浓度<5 μg/mL（成人）或<3 μg/mL（儿童）（90%-100%）。
溶血证据（仅见于合并溶血者）：
血红蛋白降低、网织红细胞升高、间接胆红素升高（10%-20%）。

神经电生理检查：

感觉神经传导异常：振幅降低或传导速度减慢（60%-80%）。

影像学检查：

脊髓后柱变性：MRI T2加权像可见脊髓后索高信号（40%-60%）。

代谢筛查：

脂蛋白异常：如无β-脂蛋白血症（ABL）患者可见极低密度脂蛋白缺失（20%-30%）。

参考文献：

《Harrison's Principles of Internal Medicine》（22nd Ed.）：维生素E缺乏主要引起神经轴突退变，而非典型溶血性贫血。
《Neurology Clinical Practice》：获得性维生素E缺乏以感觉性共济失调和反射消失为特征，眼肌麻痹多见于遗传性疾病。
《Pediatrics》：儿童维生素E缺乏可合并溶血，但成人罕见。