（彭博社）——基因编辑技术有望治愈数千名罹患严重罕见疾病的患者。但这项诺贝尔奖获奖技术面临一个基本的数学问题：花费数百万美元研发一种可能只治疗一名患者的药物并不盈利。
据基因编辑先驱刘如谦及其同事所述，解决方案是将所有相关方——包括患者、医院、科学家、制药公司和制造商——聚集在一起，使流程的每个步骤更简单、更快捷、更廉价。与当前每个步骤都量身定制、价格标签可能高达300万美元的定制方法不同，协作方法可能提高效率，让科学潜力得以充分发挥。
这正是刘如谦及其哈佛大学附属布罗德研究所的同事新成立的非营利组织“遗传外科中心”背后的理念。这与将各方分离、各自计费从而推高成本的医疗保健系统截然不同。如果流程变得更高效，它可能成为治疗制药行业传统上忽视的长尾罕见疾病的一个模型。
刘如谦在采访中表示：“对许多患者来说，瓶颈日益不再是科学，而是系统。这关乎尝试将所有利益相关者纳入一个大帐篷来完成这一目标。”
该中心是治疗超罕见疾病势头的最新标志。上月，美国监管机构为批准针对个体患者的基因编辑治疗铺平了道路，取消了让制药商却步的重复性研究要求。
尽管刘如谦及其同事仍在探索如何简化每个步骤，但他们计划基于今年早些时候的工作，当时一名名为KJ·马尔多恩的婴儿成为历史上首位通过定制基因编辑治愈遗传性疾病的人。尽管KJ婴儿的治疗被誉为科学突破，但它成本高昂且耗时数月的协作，使其对其他许多罕见疾病的儿童来说不切实际。
刘如谦认为，为特定个人制造救命疗法的成本（可能在200万至300万美元之间）可以通过联合所有参与方使其运行更高效而降低。他预见未来患者将在医院确诊后迅速接受基因编辑以解决其特定状况，就像心脏移植被用于治疗危及生命的心脏缺陷患者一样。
刘如谦表示：“目标是‘一遍又一遍地做这件事，希望越来越快，每位患者的资源越来越少。’”
该中心正与刘如谦联合创办的两家生物技术公司Beam Therapeutics公司和Prime Medicine公司，以及波士顿儿童医院、杰克逊实验室和非营利组织N=1协作组织合作。刘如谦表示，该中心已获得“可观的”种子资金，但正试图从慈善机构筹集更多资金并确保联邦拨款。
点燃希望
制药行业通常追求尽可能大的市场，如肥胖症和癌症。但为特定个人制造药物的想法已有数年历史。2017年，波士顿儿童医院的神经学家余天富为一名名为米拉、患有罕见巴顿病的女孩量身定制了治疗方案。这种方法为患有罕见疾病且选择有限的儿童带来了希望，但在随后的几年中进展甚微。
余天富计划与新中心合作，该中心将由基因编辑公司Arbor Biotechnologies的联合创始人颜温斯顿领导。压力正在增加，因为疫情后生物技术行业面临的低迷已迫使许多公司缩减对罕见疾病的工作，将一度似乎迫在眉睫的突破进一步推远。
颜温斯顿表示：“我们正试图帮助这些否则会从缝隙中掉落的患者。”
在全国各地，类似的努力也在进行中。在费城，KJ婴儿治疗背后的团队正计划利用美国食品药品监督管理局的新灵活性，启动使用CRISPR治疗具有不同基因突变但同一种罕见疾病的患者的临床试验。在加利福尼亚州伯克利，CRISPR先驱詹妮弗·杜德纳创立的创新基因组学研究所正在为患有不常见疾病的儿童开发定制药物。
与此同时，科学仍在进步。上月，刘如谦的实验室表示已开发出新的基因编辑技术，可能带来一次性的多种疾病治疗方法，而非为治疗特定基因突变而单独制造。
科学家们在帮助大多数罕见遗传疾病患者之前还有很长的路要走。例如，他们仍需找出将CRISPR递送到肝脏以外部位（如大脑）的方法。
但刘如谦确实相信，到2030年，用个性化基因治疗治疗至少1000名患者是可能的。
他表示：“这是一个完美的风暴时刻。许多关键利益相关者已决定投入他们的时间和努力，没有明显的盈利动机。我们希望任何愿意帮助的人都能加入我们。”
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