维生素B1缺乏Vitamin B1 deficiency

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5B5A

子码范围5B5A.0 - 5B5A.Z

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索引词Vitamin B1 deficiency

同义词aneurin deficiency、thiamine vitamin deficiency、thiamine deficiency、硫胺素缺乏

缩写VB1缺乏

别名干性脚气病、湿性脚气病、硫胺素缺乏症、维生素B1缺乏症

维生素B1缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 红细胞转酮醇酶活性测定：红细胞转酮醇酶活性显著降低，是维生素B1缺乏的最可靠指标。
- 血中丙酮酸和乳酸水平升高：血中丙酮酸和乳酸浓度增高，进一步支持维生素B1缺乏的诊断。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 神经系统症状：四肢麻木、肌肉无力、肌肉疼痛等。
  - 心血管系统症状：心悸、气短、水肿等。
  - 胃肠道症状：食欲不振、恶心呕吐、便秘等。
  - 精神状态改变：疲劳、嗜睡、记忆力减退、情绪波动等。
- 非典型症状：
  - 眼部问题：视力模糊、眼球震颤等。
  - 全身伴随症状：发热、体重下降等。
- 流行病学史：
  - 饮食中长期缺乏富含维生素B1的食物。
  - 特定人群如孕妇、哺乳期妇女、生长发育迅速的小儿等对维生素B1需求增加。
  - 慢性消化紊乱、长期腹泻等导致维生素B1吸收障碍。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无直接生化证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（神经系统、心血管系统或胃肠道症状）。
  - 尿中硫胺素排出量减少（阳性率约70%-80%）。

影像学检查：
- 胸部X线：
  - 异常意义：心影增大，肺淤血，提示心脏功能不全。
- 心电图：
  - 异常意义：ST段和T波异常，心律失常，提示心脏受累。
神经电生理检查：
- 神经传导速度测定：
  - 异常意义：周围神经传导速度减慢，支持多发性神经炎的诊断。
体格检查：
- 神经系统体征：
  - 腱反射减弱或消失，深浅感觉减退，步态异常，共济失调等。
- 心血管系统体征：
  - 心脏扩大，心音低钝，下肢明显水肿，逐渐向上蔓延至全身，颈静脉怒张等。
- 胃肠道体征：
  - 腹部膨隆，叩诊呈鼓音，肠鸣音减弱或消失等。
流行病学调查：
- 饮食史追溯：
  - 判断逻辑：明确是否存在长期摄入不足、饮食单一等情况，增强诊断指向性。

血液检查：
- 红细胞转酮醇酶活性降低：
  - 异常意义：红细胞转酮醇酶活性显著降低（阳性率约80%-90%），是维生素B1缺乏的特异性指标。
- 丙酮酸和乳酸水平升高：
  - 异常意义：血中丙酮酸和乳酸浓度增高（阳性率约60%-80%），提示糖代谢障碍。
尿液检查：
- 硫胺素排出量减少：
  - 异常意义：尿中硫胺素排出量显著减少（阳性率约70%-80%），支持维生素B1缺乏的诊断。
其他实验室检查：
- 电解质检查：
  - 异常意义：电解质紊乱，特别是低钾血症，可能与维生素B1缺乏引起的代谢异常有关。
- 肝功能检查：
  - 异常意义：肝功能异常，可能与肝脏疾病导致的维生素B1代谢障碍有关。

权威依据：《中国营养科学全书》、《现代营养学》、《临床营养学》等相关权威资料。