科学家已 pinpoint 出引发幼儿脑部"锈蚀"的微小致命缺陷，导致破坏性的"儿童阿尔兹海默症"。
这一单一基因错误的发现不仅解释了一种残酷的儿童疾病，还可能为阿尔兹海默症等一系类神经退行性疾病开辟治疗途径。
来自德国、比利时和美国的研究人员追踪了由脑部GPX4酶构建指令基因缺陷引发的严重病症。GPX4酶负责防止一种称为"铁死亡"的锈蚀型细胞死亡过程。
当该基因有缺陷时，会导致神经元从内向外"生锈"并死亡，这一过程可能也存在于影响约700万美国老年人的常见痴呆症如阿尔兹海默症中。
研究人员不仅 pinpoint 了儿童痴呆症的成因，还在早期实验中表明，他们能够在实验室中减缓这种细胞锈蚀，为治疗提供了首个切实希望。
儿童痴呆症包含100多种破坏性疾病，如桑菲利普症、巴顿病、阿尔珀斯综合征以及某些线粒体疾病形式。
单独来看，这些疾病都很罕见；据估计，美国有约12,000名儿童患有痴呆症，影响约每2,900名婴儿中的1名。
这些疾病的平均预期寿命为16岁，但有些患儿的寿命低至两岁。
12岁的阿利维亚(右)被诊断患有桑菲利普症，这是一种罕见的遗传病，有时被称为儿童阿尔兹海默症。她现在的认知水平相当于幼儿，已丧失行走能力、清晰说话或记忆保持能力。
领导这项研究的马库斯·康拉德教授将GPX4比作微型"冲浪板"。
要发挥作用，它必须将一个微小的"鳍状"环插入神经元内壁。当它"冲浪"穿过膜时，会在有毒物质脂质过氧化物造成损害前中和它们。
在基因突变的情况下，这种酶无法做到这一点。
研究人员研究了三名患有严重早发性痴呆症的美国儿童。
他们都在GPX4基因上共享相同的微小突变，这种突变扭曲了关键的"鳍"。
虽然"儿童痴呆症"实际上包含约145种不同的脑部疾病，但研究并未明确说明这些儿童有特定的诊断名称，只说明他们属于这一广泛范畴。
研究人员仅从三名儿童中的一人身上采集了皮肤细胞样本，并将其重编程为干细胞。从该干细胞，他们培育出数百万个人脑细胞。
接着，他们给小鼠植入了在儿童中发现的相同基因突变，使他们能够观察疾病在活体大脑中随时间推移的进展情况。
脑部扫描显示萎缩。三名患者的MRI扫描显示小脑(协调中心)逐渐缩小，在两名患者中，参与记忆和思维的大脑皮层也出现萎缩。每次扫描时的年龄如图所示。
阿利维亚的诊断较晚，她早期的困难曾被误认为是多动症和自闭症。她所患的这种无法治愈的疾病具有攻击性，会导致快速痴呆和身体衰退。
科学家在患病小鼠和人类阿尔兹海默症大脑中发现了相同的过度活跃的细胞死亡通路，揭示了治疗一系列脑部疾病的共同靶点。
该研究的主要作者之一斯文娅·洛伦茨博士表示："到目前为止，痴呆症研究通常集中在脑部蛋白质沉积物上，即所谓的β淀粉样蛋白斑块。我们现在更加强调首先引发这种退变的细胞膜损伤。"
一位德克萨斯州的母亲分享了她女儿阿利维亚被诊断患有桑菲利普症的悲惨情况，这是常被称为儿童阿尔兹海默症的罕见遗传病之一。
现年12岁的阿利维亚认知水平相当于幼儿，已丧失行走、清晰说话和保留记忆的能力。
她的诊断时间比大多数患儿晚得多。阿利维亚早期的学习困难曾被误认为是多动症和自闭症。
由单一基因突变引起的这种绝症目前没有治愈方法或治疗手段。
儿童逐渐丧失行走、说话和记忆能力。这种罕见的遗传病导致严重的认知和身体衰退，预期寿命很少超过青少年期。
与此同时，在俄亥俄州，一对年轻夫妇的两个年幼孩子——4岁的斯特拉和5岁的罗曼——被诊断患有被称为"婴儿阿尔兹海默症"的罕见遗传病。
斯特拉(左中)和罗曼·阿诺德(右中)患有罕见的遗传病，导致进行性神经衰退，类似于成人阿尔兹海默症。他们与父母唐纳德(最左)和吉莉安(最右)一同出镜。
斯特拉和罗曼正在挑战 odds，他们曾被告知预期寿命仅三年。他们患有酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)，这是一种缺失酶导致脂肪物质在脑、肝和脾中积累并破坏细胞的病症。
他们的孩子患有最严重的酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)，这是一种缺失酶导致脂肪物质在脑、肝和脾中积累并破坏细胞的病症。
结果是快速、不可逆的神经衰退，与成人阿尔兹海默症相似。
典型预期寿命仅为两到三年。这个家庭唯一的希望是一项已延长儿童生存期的临床试验。
该研究的主要作者之一亚当·瓦希达博士表示："从长远来看，我们可以设想通过基因或分子策略来稳定这一保护系统。然而，目前我们的工作显然仍处于基础研究领域。"
康拉德补充道："我们花了近14年时间，才将单一酶中一个尚未被认识的小结构元素与严重人类疾病联系起来。这类项目生动地证明了为什么我们需要对基础研究进行长期资助以及国际多学科团队，才能真正理解痴呆症等复杂疾病及其他神经退行性疾病状况。"
他们的研究发表在《细胞》期刊上。
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