为先天性心脏病患者提供护理的临床医生正面临日益增长的挑战：管理成年患者的病情。许多先天性心脏病成年患者在获取终身专科随访和护理时往往被遗漏。主要医学组织希望改变这一现状。
12月18日，由美国心脏病学会（ACC）和美国心脏协会（AHA）联合多家学会制定的《成人先天性心脏病管理更新指南》在《循环》和《美国心脏病学会杂志》上发布。
数十年前，先天性心脏病患者的童年存活率较低，因此普遍认为存活至成年即无需持续治疗。指南主要作者、哈佛医学院高级心脏病学副教授兼成人先天性心脏病专科培训项目主任米歇尔·古尔维茨博士（Michelle Gurvitz）向《Medscape医学新闻》表示，治疗缺口常出现在青年时期。“我们先前的研究表明，这些患者自我感觉良好，因此较少主动寻求随访护理。”
先天性心脏病的生存现状
先天性心脏缺陷每年发生于美国约1%的活产婴儿中，即约4万名新生儿，相当于每15分钟就有一名先天性心脏病患儿出生。其中约半数为室间隔缺损。
约四分之一的先天性心脏病患儿存在严重缺陷，需在出生第一年接受手术或其他干预。新生儿期和婴儿期是生存关键阶段。1999至2017年间，美国每814例死亡中约有1例由心脏缺陷导致，其中48%发生于1岁以下儿童。
随着医疗水平提升，97%的先天性心脏病患者可存活至成年，18岁后存活者中75%可活到60岁以上。但三尖瓣闭锁或室间隔完整的肺动脉闭锁等复杂缺陷仍与较高婴儿死亡率和较短平均寿命相关。
早期检测与干预的益处
田纳西大学健康科学中心医学副教授、先天性心脏病专家乔治·埃夫雷姆博士（Georges Ephrem）指出，先天性心脏病成年患者的护理与儿童患者及后天性心脏病成人患者存在显著差异。“成人先天性心脏病护理需同时管理后天性共病、心血管风险因素和冠状动脉疾病，”未参与指南制定的埃夫雷姆在采访中强调，“部分问题虽有儿科对应症状，但其严重程度和发生率在成人护理中截然不同。核心在于整合基础病理与患者成年前所接受的导管介入或手术史。”
更新指南着重强调早期发现潜在问题的价值。古尔维茨向《Medscape医学新闻》表示：“若先天性心脏病成年患者中断护理5至10年，紧急干预风险将显著升高。对中重度疾病患者，部分干预应在症状出现前实施。”
她以法洛四联症患者的肺动脉瓣反流为例：“此病可能无症状且症状缓慢发展。我们的瓣膜置换标准不仅考虑症状，更关注心室大小或功能下降——这些可通过监测在症状出现前检出。”
新指南将法洛四联症修复术后患者的肺动脉瓣置换标准更新为：右心室收缩末期容积＞80 mL/m²等指标，取代原有的舒张末期容积标准。
重要更新内容
指南新增多项成人先天性心脏病管理建议。
古尔维茨指出，指南倡导针对体育活动采取个体化授权方案，摒弃过往的全面限制。“过去医生在运动问题上常过度谨慎，”她说，“许多三四十岁的患者曾告诉我，他们儿时被禁止参加体育课。新指南认可规律休闲运动对心脏健康的益处。”
指南首次系统纳入心理健康与神经认知状况管理建议。全球3815名患者的调查显示，近三分之一存在抑郁和/或焦虑症状升高。“部分患者表现类似创伤后应激障碍（PTSD），可能源于幼年住院和手术经历，”古尔维茨表示，“最关键的是主动询问患者心理健康状况并提供支持。”
指南还更新了避孕、妊娠及分娩建议。例如，有妊娠意愿的先天性心脏病患者应接受孕前咨询，需联合成人先天性心脏病心脏科医生评估遗传风险、妊娠对母体健康的影响、胎儿风险及安全分娩方案。
指南强调，尽管许多患者“能耐受妊娠血流动力学变化而无重大不良事件”，但问题仍可能发生，必须由具备成人先天性心脏病、母胎医学及麻醉学专长的团队协作管理。同时要求医生向患者说明各类避孕方法的利弊。
专科资源困境
ACC/AHA指南作者承认：先天性心脏病成年患者数量激增与专科医生短缺形成尖锐矛盾。“成人先天性心脏病专科中心的数量和地理分布均无法满足需求，”古尔维茨指出，“加之许多患者无保险或保险不足，就医难度进一步加剧。”
埃夫雷姆致力于从组织层面解决此问题。他向《Medscape医学新闻》解释：“专科资源与患者需求的错配，既因训练有素的医生不足，也源于我们在改善儿童期诊断治疗方面的巨大成功。”
目前美国先天性心脏病成年患者数量已是儿童患者的两倍，且以每年5%的速度增长。
在2025年11月《美国心脏病学杂志》论文中，埃夫雷姆提出四项行动倡议：
- 调查现有成人先天性心脏病专科队伍，收集真实世界数据以指导政策制定
- 探索新型培训模式，如美国内科医学委员会已推动的4年制成人心脏病学与先天性心脏病培训路径（原需5年）
- 通过将成人先天性心脏病培训纳入普通心脏病学专科项目，弥合城乡资源鸿沟
- 开展倡导行动，凸显患者特殊需求与专科护理价值
“随着患者群体增长与专科医生短缺的差距持续扩大，问题将日益严峻，”埃夫雷姆强调，“应效仿并扩大《2024年先天性心脏病未来授权法案》（H.R. 7189/S. 3757）等立法实践，扭转这一趋势。”
埃夫雷姆和古尔维茨声明无相关利益冲突。
作者凯瑟琳·旺德西拥有30余年面向专业医疗受众的医学写作经验。
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