科学家正借助人工智能加速攻克全球两大健康难题——癌症和1型糖尿病，在药物靶点发现、疾病风险预测及个性化治疗设计方面取得显著进展。
人工智能正在彻底改变科学家研究癌症和1型糖尿病并探索对抗方法的方式。从发现新药物靶点、预测患病风险到为患者定制治疗方案，AI正重塑生物医学研究、诊断和治疗规划，使其更快速、更智能且更精准。
每年，癌症和1型糖尿病对全球人口的影响日益加剧。2022年，全球约有2000万新增癌症病例，近970万人死于该疾病。专家预计，到2050年，新增癌症病例可能超过3500万，主要受人口老龄化及烟草使用、肥胖和饮酒等生活方式风险因素驱动。
与此同时，1型糖尿病（T1D）——一种免疫系统错误攻击胰岛素生成细胞的疾病——也呈上升趋势。2025年，全球约有950万人患有此型糖尿病，高于2021年的840万。
这两种疾病根源都在于免疫系统，但作用机制相反。在癌症中，免疫系统过于薄弱或关闭，导致肿瘤不受控制地生长；而在1型糖尿病中，免疫系统过度活跃并攻击健康细胞。尽管如此，两种病症均源于免疫系统失衡——只是方向不同，正如诺贝尔奖得主彼得·梅达沃在1960年诺贝尔演讲中首次指出的那样。
药物研发中的AI应用人工智能正在快速改变癌症免疫学中新药物和治疗靶点的发现方式。
传统上，寻找可作为药物靶点的肿瘤抗原或免疫检查点是一个耗时过程，需要数年的实验室工作。如今，AI通过筛选海量数据集——从基因序列到单细胞免疫谱——加速这一进程，揭示癌细胞逃避免疫监视的模式。
例如，机器学习模型能够识别肉眼不可见但对免疫识别至关重要的新型肿瘤抗原，同时可突出抑制T细胞活性的免疫检查点分子——T细胞是负责检测和清除感染或癌变细胞的免疫细胞。新型肿瘤抗原帮助免疫系统识别并攻击癌细胞，而免疫检查点分子则可能抑制这种反应，因此两者都是癌症免疫治疗的关键靶点。机器学习可识别对免疫靶向重要的隐藏抗原，并精准定位削弱T细胞反应的检查点蛋白。
这些洞察已被制药公司应用：例如，阿斯利康已与Immunai合作，将AI驱动的免疫模型应用于肿瘤学试验，以寻找生物标志物并指导药物剂量策略。
此外，整合单细胞RNA测序数据（包含细胞内遗传信息）与免疫细胞分析的AI平台，在预测哪些肿瘤-免疫相互作用对治疗设计最为关键方面显示出潜力。通过自动化此类靶点的发现，AI缩短了药物研发周期，提高了选择免疫通路的准确性，并为高度个性化的免疫疗法打开大门。
生物标志物发现癌症免疫学中最大的挑战之一是确定哪些患者实际能从检查点抑制剂等免疫疗法中受益。检查点抑制剂是一种通过阻断检查点蛋白信号、使T细胞能够杀死肿瘤的癌症治疗方法。并非所有肿瘤都对此疗法有反应，若缺乏可靠的生物标志物，许多患者将面临无效治疗和时间浪费。AI通过分析医学影像、基因组测序和免疫特征等复杂数据集，帮助识别治疗反应的预测因子。
例如，深度学习模型可通过分析肿瘤突变数量和邻近免疫细胞数量等因素，预测个体对治疗的反应程度。它们还会检测PD-L1（一种癌细胞用于躲避免疫系统的“隐形斗篷”），这是检查点免疫治疗的关键靶点，有助于解除其伪装。
临床研究表明，AI驱动的医学影像分析能比传统方法更准确地从CT扫描中预测患者对解除免疫系统“刹车”的治疗反应。通过整合多种数据类型，AI实现了更精准的患者筛选，减少了免疫疗法中的试错，最终使治疗更安全且更具成本效益。
免疫疗法优化AI不仅预测谁将对免疫疗法产生反应，还优化治疗方案的设计和实施。增强免疫系统对抗肿瘤必须与避免自身免疫疾病副作用（由过度活跃的免疫系统引起）保持平衡。
AI模型整合患者基因组数据、蛋白质组学数据及其他病历信息，模拟肿瘤与免疫系统的相互作用，预测并设计高效治疗策略。
例如，一种新型深度学习方法将癌症中的肿瘤分类为“热肿瘤”（免疫丰富、有反应）和“冷肿瘤”（免疫匮乏、耐药）。这些工具帮助医生根据肿瘤微环境定制治疗组合，如将检查点抑制剂与靶向药物联用，在降低毒性的同时提高成功率，实现更安全的个性化护理。
分析肿瘤生态系统肿瘤并非均质结构，而是由癌细胞、免疫细胞和基质细胞动态互动的复杂生态系统。为理解这种复杂性，研究人员使用单细胞测序和多层生物数据，生成海量数据集。
AI在此至关重要，因其能处理每位患者的数百万数据点以揭示隐藏模式。例如，基于神经网络的算法已应用于单细胞RNA测序数据，在肺癌、结直肠癌、乳腺癌和胰腺癌等癌症中对免疫细胞状态进行分类，并揭示其如何浸润肿瘤。
个性化癌症疫苗AI大放异彩的最具前景领域之一是个性化癌症疫苗的开发。这些疫苗旨在训练患者免疫系统识别肿瘤特异性突变（称为新抗原）。
识别合适的新抗原是巨大挑战，但AI模型可预测哪些突变最可能在肿瘤细胞上呈现并触发强烈免疫反应。
早期临床试验显示，使用AI指导的个性化疫苗取得鼓舞人心的结果：例如，近期对肝癌和肾癌患者的研究表明，疫苗接种后出现强烈免疫激活甚至长期缓解。随着AI加速设计流程，为每位患者的肿瘤遗传学量身定制癌症疫苗的愿景正逐步走向临床常规。
AI与1型糖尿病在糖尿病领域，AI通过分析遗传数据，早在症状出现前就检测1型糖尿病。TEDDY队列研究（一项长期跟踪1型糖尿病高风险儿童的项目）利用机器学习分析婴儿早期的遗传风险、免疫标志物和血液样本，预测谁会在六岁前患病。该模型达到高准确度，凸显早期新陈代谢、遗传学和免疫学的结合可有效预测非常年幼儿童的风险。
AI还在揭示哪些免疫细胞对胰腺中胰岛素生成细胞（β细胞）的破坏贡献最大。例如，先进分析方法发现了在1型糖尿病患者体内数量更高的新型特殊免疫细胞群（科学上称为CD4 T细胞）——这是传统分析方法未能发现的。
持续血糖监测与管理“人工胰腺”系统使1型糖尿病管理更便捷——这类混合闭环设备利用实时持续血糖监测（CGM）数据自动调整胰岛素。AI驱动系统学习每位患者的胰岛素需求和血糖模式，以更少努力实现更佳控制。临床试验表明，与标准泵相比，这些系统更持续地将血糖维持在目标范围内，并减少危险的低血糖事件。
AI对这些系统至关重要：它基于个体数据调整胰岛素输送，动态优化剂量。
AI正成为免疫学的有力伙伴，因其能解析免疫系统生成的复杂数据。通过这种方式，它加速了曾经需要数年的发现，帮助医生设计符合每个人独特生物学的治疗方案，甚至发现不同疾病间的关联——例如免疫系统过弱的癌症和免疫系统过激的1型糖尿病。在两种情况下，AI都将海量数据转化为清晰见解，推动我们更接近早期诊断、更智能疗法和真正个性化医疗。
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