“诊断异常”是《健康与我》系列节目的一部分，我们深入探讨一些极为罕见的疾病，追踪这些疾病的成因，并尝试提供相关的病例研究。
一次普通的牙科就诊，却在澳大利亚一位年近七旬的男子身上演变成了一场医疗紧急事件。就在拔除两颗牙齿仅30分钟后，他开始出现突发且令人震惊的症状——头晕、呕吐，以及一种奇特的视觉扭曲：整个世界似乎逆时针旋转了90度。
这些并非麻醉或压力的常见副作用，而是指向了更为严重的问题。当他被送往急诊室时，医生观察到一些异常体征：眼球异常左移、行走时倾向于向右倾倒。脑部扫描结果证实了医生的怀疑：他正在经历脑出血（ICH），这是一种由于脑内血管破裂导致出血的致命性中风。
脑出血占所有中风病例的10%至15%，其特点是脑组织内血管破裂并出血。与因血管阻塞引起的缺血性中风不同，脑出血需要立即干预，以止血、降低颅内压，并防止不可逆的神经损伤。
这位患者的出血部位位于大脑左下方——一个影响平衡、协调和视觉的区域。他的医疗团队迅速采取措施，控制出血、降低血压并缓解颅内压力。幸运的是，在及时治疗后，他的病情稳定下来，并被允许出院，同时服用控制血压的药物。
三个月后，他实现了显著的康复。视力恢复正常，平衡能力也明显改善。为了长期预防中风复发，他开始服用阿司匹林，这种药物通过保持血液稀释来防止脑血管狭窄。
尽管在临床上，该病例的处理符合常规中风流程，但其异常之处在于疑似病因：一次简单的牙科治疗。
男子的症状在他拔牙后仅半小时就出现了。医学文献中曾有极少数报告指出，有人在接受牙科治疗后发生脑出血，这可能与疼痛、焦虑或生理压力引起的血压急剧升高有关。在本案例中，初步推测是牙科操作结合未被诊断的基础疾病，共同构成了中风的完美风暴。
白质疾病是什么？
当医护人员深入调查他的病史时，发现了更多线索。就在六周前，他曾因疑似帕金森病接受神经系统检查。当时的扫描已显示出白质疾病的迹象——即大脑内部“线路”出现异常，这可能导致思维变慢、失去平衡，并增加中风和痴呆的风险。
白质疾病影响的是大脑的“通信高速公路”，即连接大脑不同区域以及大脑与脊髓之间信号传递的神经纤维（轴突）。这些纤维需要持续的氧气和营养供应。当血流因年龄、高血压或血管损伤而减慢时，白质就会退化，形成在MRI扫描中可见的病变。
白质疾病的症状可能包括记忆力减退、协调困难、动作迟缓、情绪变化，甚至尿失禁。病变越严重，症状越明显。
但故事并未就此结束。基因检测显示，这名男子携带一种罕见的突变，与CADASIL（伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病）有关。这种遗传病在人群中每10万人中约有2人患病，其特征是血管壁增厚，导致脑部供血减少，并显著增加中风风险。
其他研究表明，CADASIL患者在合并高血压或生理压力等其他因素时，也可能发生脑出血。
现在，整个事件的来龙去脉变得清晰。患者已有的白质疾病已经削弱了大脑的连接功能，而未知的CADASIL突变则使他的脑血管特别脆弱。
这次拔牙手术虽然看似无害，但可能因疼痛或压力引发了血压升高——这是医疗情境中常见的生理反应。对于血管健康的人来说，这可能不会造成任何问题。但对于大脑中已有狭窄、脆弱血管的患者来说，这种压力足以导致血管破裂，从而引发脑出血。
小触发因素与大风险的交汇
这一案例警示我们，遗传因素、慢性疾病与急性医疗压力之间的复杂交织。它也突出了识别和控制诸如高血压、白质疾病以及影响大脑功能的未被发现的遗传病等风险因素的重要性。
对于有心血管风险因素（如糖尿病、高血压或高胆固醇）的人而言，即使是常规的牙科治疗也可能需要更密切的随访。预防性干预，例如对有神经系统症状且直系亲属有中风或痴呆史的人进行脑部影像学检查，可能在并发症发生前就发现诸如CADASIL等疾病。
白质疾病可以预防吗？
尽管一些白质改变是衰老过程中的自然现象，但其进展是可以延缓的。保持良好的心脏和血管健康是关键。医生建议：
- 控制血压
- 管理高胆固醇和糖尿病
- 戒烟
- 保持身体活动
- 饮食要有利于心脏健康（如地中海饮食）
研究已证实，降低心血管风险可减少白质病变，从而降低日后中风、痴呆和身体残疾的风险。
一次普通的牙科就诊，几乎让这位澳大利亚男子陷入灾难。但凭借及时的抢救和深入的诊断，他不仅成功康复，还发现了可能在未来构成威胁的罕见遗传疾病。
有时，身体对一些微创操作的反应可能暴露出深藏的健康隐患。关注身体信号、报告新出现的症状，并积极维护大脑和心脏健康，往往能在关键时刻发挥作用——尤其是在这些信号容易被忽视的情况下。
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