卫生部长小罗伯特·F·肯尼迪继续错误地声称疫苗会导致自闭症,尽管有大量研究证据与此相悖。
科学家表示,自闭症主要是由基因决定的,双胞胎研究显示同卵双胞胎的一致率为60%至90%,而异卵双胞胎的一致率仅为20%。
研究人员担心,肯尼迪削减自闭症研究经费并将焦点放在疫苗上,可能会破坏基于科学的努力,以理解这一障碍的复杂成因。
今年早些时候,卫生与公众服务部部长小罗伯特·F·肯尼迪承诺,寻找自闭症成因——这个让研究人员忙碌了近六十年的问题——将在短短五个月内结束。
"到九月,我们将知道是什么导致了自闭症流行,我们将能够消除这些暴露因素,"肯尼迪在今年四月的一次内阁会议上对特朗普总统表示。
这个雄心勃勃的截止日期已经过去。但研究人员和倡导者表示,肯尼迪对自闭症起源的持续执念——以及他频繁且不准确地声称儿童疫苗与自闭症有关——是基于对这一复杂神经发育障碍的根本误解。
即使经过半个多世纪的研究,目前仍无人确切知道为什么有些人有自闭症特征而其他人没有,或者为什么自闭症谱系障碍在不同患者身上表现如此不同。但已出现几个关键主题。
研究人员认为,自闭症很可能是基因与子宫内环境之间复杂交互作用的结果。它可以通过家族遗传,也可能源于自发的基因突变。
环境影响在某些自闭症病例中确实可能起作用,但其效果受到个人基因的强烈影响。没有任何证据表明存在单一的自闭症触发因素,更不用说儿童出生后接触的因素:不是疫苗、育儿方式或包皮环切术后服用的泰诺。
"真正使问题复杂化的原因,更根本的原因,是没有单一原因,"加州大学戴维斯分校公共卫生科学教授、环境健康科学中心主任艾尔瓦·赫兹-皮乔托表示。"不是从一个人到另一个人的单一原因,也不是任何一个人体内的单一原因。"
身为律师但没有医学或科学培训背景的肯尼迪,曾将自闭症基因研究称为"死胡同"。自闭症研究人员反驳称,这是唯一合乎逻辑的起点。
"如果我们只知道一件事,那就是自闭症主要是由基因决定的,"西奈山医学院分子神经科学家、塞弗自闭症研究中心主任乔·巴克斯鲍姆表示。"而且你不需要确切知道哪些基因被识别就能知道某事是遗传的。"
一些神经发育障碍源于单一基因或染色体的差异。例如,唐氏综合征患者有21号染色体的额外拷贝,而脆性X综合征则是由于FMR1基因未表达所致。
大多数情况下,自闭症是多基因的,这意味着多个基因参与其中,每个基因对整体情况都有一定贡献。
研究人员已发现数百个可能与自闭症相关的基因;在人类基因组中约20,000个基因中,可能还有更多。
巴克斯鲍姆和其他研究人员表示,目前证明自闭症是基因决定的最有力证据来自双胞胎和其他兄弟姐妹群体的研究。
根据去年发表在《儿科学》杂志上的一项研究,美国普通人群中的自闭症发病率约为2.8%。研究发现,至少有一个自闭症兄弟姐妹的儿童中,自闭症发病率为20.2%——比普通人群高出约七倍。
双胞胎研究强化了这一点。同卵双胞胎和异卵双胞胎都在同一个子宫中发育,通常在相同家庭环境中被抚养长大。区别在于基因:同卵双胞胎共享100%的遗传信息,而异卵双胞胎共享约50%(与非双胞胎兄弟姐妹相同)。
如果一个异卵双胞胎患有自闭症,另一个双胞胎也患有自闭症的几率约为20%,与非双胞胎兄弟姐妹的几率大致相同。
但如果一对同卵双胞胎中有一个患有自闭症,另一个也患有自闭症的几率则显著更高。研究显示同卵双胞胎的一致率在60%至90%之间,尽管双胞胎自闭症特征的强度可能差异很大。
埃默里大学医学院儿科、精神病学和行为科学教授、亚特兰大儿童医疗保健中心行为与心理健康主任约翰·康斯坦蒂诺博士表示,分子遗传学研究——研究兄弟姐妹和其他血亲之间共享的遗传信息——发现了类似程度的基因对自闭症的影响。
他表示:"这些研究表明,自闭症的大部分病因可以追溯到遗传影响的作用。这是一个事实。"
巴克斯鲍姆将自闭症的遗传性与身高的遗传性进行比较,后者也是多基因特征。
"没有一个基因决定你高或矮,"巴克斯鲍姆说。"数百个基因在你身高分布曲线上的位置起作用。很多这些基因在家族中遗传——例如,非常高的人通常有非常高的亲属,这并不罕见。"
但父母会将基因的随机组合传递给子女,同一性别兄弟姐妹之间的身高分布可能差异很大。基因突变可以改变这一情况。马凡氏综合征是由FBN1基因突变引起的疾病,通常使人长得比平均水平高。数百种基因突变与侏儒症有关,导致身材矮小。
然后,一旦孩子出生,营养不良或疾病等外部因素可能影响他们达到完全身高潜力的可能性。
因此,基因很重要。但环境——在发育科学中,环境指几乎所有非遗传因素,包括父母年龄、营养、空气污染和病毒——在基因表达方式上可能起主要作用。
"基因并非在真空中运作,同时,环境对人的影响将取决于个人的特定基因,"研究发育障碍遗传学的德雷塞尔大学流行病学和生物统计学教授布赖恩·K·李表示。
与影响身高的儿童时期环境不同,与自闭症相关的环境暴露大多发生在子宫内。
研究人员已确定多种与疾病风险增加相关的因素,包括父母年龄较大、婴儿早产以及父母接触空气污染和工业溶剂。
据ProPublica调查发现,肯尼迪上任后削减了50多项自闭症相关研究的经费,其中就包括对这些关联的一些调查。相比之下,没有可信的研究发现疫苗与自闭症之间的联系——尽管已有许多相关研究。
卫生与公众服务部的一项举措引起了谨慎的乐观:尽管肯尼迪削减了其他研究项目的经费,但该部门在9月宣布了一项5000万美元的计划,探索自闭症中基因与环境因素的相互作用,该计划已分配给包括加州大学洛杉矶分校和加州大学圣地亚哥分校在内的美国大学的13个不同研究团队。
该部门选择成熟的、合法的研究团队,这让许多自闭症科学家感到宽慰。
但许多人表示,他们担心在肯尼迪领导下,这样的决定将是个例外。肯尼迪一再拒绝不符合他偏好的假设的事实,推崇拙劣的科学,并以不准确的信息混淆了关于自闭症的公共卫生信息。
分歧是科学探究的基本组成部分。但富有成效的分歧是在共享事实的宇宙中进行的,并建立在既定证据之上。
研究人员表示,在决定如何花费有限资源时,基于证据的决策至关重要。
康斯坦蒂诺说:"这些决策有两个方面:基于我们已知的信息,这是一项合理的支出吗?如果你在这里花钱,是否会从卫生与公众服务部拿走人们急需的资金?如果你要花钱,你希望以不抛弃我们已知信息的方式进行。"
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